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El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) es un desorden neurodegenerativo progresivo (1), de inicio tardío, que ocurre entre los portadores de la premutación del gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), el cual está estrechamente asociado con el síndrome del cromosoma X frágil (FXS). El FXTAS se caracteriza por déficits neurológicos que incluyen temblor de intención progresivo, ataxia cerebelosa, parkinsonismo, neuropatía periférica, déficits cognitivos y disfunción autonómica (2-4). El FXTAS surge como una importante opción diagnóstica en hombres con temblor, alteraciones en la marcha y síntomas neurodegenerativos. En general existe subregistro de esta patología dado que es un síndrome recientemente descrito y falta conocimiento de los profesionales de salud al respecto, los cuales, debido a la similitud de su presentación clínica con otros desórdenes neurológicos, generalmente suelen confundir el diagnóstico (5). En Colombia no se ha documentado la prevalencia de SXF o de FXTAS. Sin embargo, se ha descrito un corregimiento en el Valle del Cauca que tiene una prevalencia de más de cien veces lo reportado en la literatura de SFX, lo que nos sugiere que en Colombia existe subregistro del SFX y de FXTAS. Esta revisión tiene por objeto difundir los avances del conocimiento de las manifestaciones clínicas, la neurofisiopatología y las posibilidades de tratamiento de los pacientes con FXTAS, y así aumentar diagnóstico y aportar a mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familias. Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive neurodegenerative disorder (1) of late onset that occurs among the premutation carriers of the FMR1 (Fragile X mental retardation 1) gene; which is also associated with Fragile X Syndrome (FXS). FXTAS is characterized by neurologic deficits that include progressive intention tremor, cerebellar ataxia, parkinsonism, peripheral neuropathy, cognitive deficits in memory and executive function, and autonomic dysfunction. FXTAS is emerging as an important diagnostic option for men with tremor, gait disorders and neurodegenerative symptoms. In general there is a subdiagnosis of this disease as it is a recently described syndrome and because of the lack of knowledge from health professionals; whom, due to the similarity of their clinical presentation with other neurological disorders, generally tend to confuse the diagnosis. In Colombia the prevalence of FXS or FXTAS has not been documented. However, a township in Valle del Cauca has a prevalence of more than 100 times the worldwide prevalence of FXS reported in the literature, which suggests that in Colombia there is underreporting of FXS and FXTAS. This review aims to disseminate the advances in knowledge of the clinical manifestations, the neurophysiopathology and treatment options for patients with FXTAS; and thus increase diagnosis and contribute to improving the quality of life of those affected and their families. |
