| Autor: |
HURTADO-MAYOR, JORGE ANDRÉS, CASTRO-HENAO, JULIANA, SALAZAR-CUEVAS, MARÍA CAMILA, BARRIOS-ARROYAVE, FREDDY ANDRÉS, DUQUE-ARIAS, MONICA |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Acta Medica Colombiana, Volume: 46, Issue: 4, Pages: 46-48, Published: 30 APR 2022 |
| Popis: |
Hereditary coproporphyria (HCP) is a congenital, autosomal dominant disorder which occurs in approximately two to five people per million inhabitants, worldwide. It is a diagnostic challenge in patients with acute abdominal pain. We present the case of a 17-year-old adolescent who debuted with atypical abdominal pain with no clear etiology. Elevated urinary porphobilinogen was found, which was treated with hematin. A genetic study concluded that the adolescent was a heterozygous carrier of the c.717T>A; p.Cys239 pathogenic nonsense mutation in the CPOX gene, leading to a diagnosis of hereditary copropophyria. The available national literature has presented cases diagnosed with acute intermittent porphyria in patients with abdominal pain of unknown origin, without covering the existing classifications of hepatic porphyrias and without detailing the genetic diagnosis; thus, this case is a contribution to the national case studies. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2021.1950). Resumen La coproporfiria hereditaria (CPH) es un trastorno congênito, autosómico dominante, que se presenta en aproximadamente dos a cinco personas por cada millón de habitantes a nivel mundial. Constituye un reto diagnóstico en aquellos pacientes que cursan con dolor abdominal agudo. Se presenta el caso de una adolescente de 17 años que debutó con un cuadro atípico de dolor abdominal sin etiología clara. Se le documentó porfobilinógeno elevado en orina y fue tratada con hematina. El estudio genético realizado concluyó condición de portadora hererocigota de la variante nonsense patogénica c.717T>A; p.Cys239 en el gen CPOX, permitiendo diagnosticar una coproporfiria hereditaria. La literatura nacional disponible ha presentado casos con diagnóstico de porfiria aguda intermitente en pacientes con dolor abdominal de origen no específico, sin abordar las clasificaciones existentes de las porfirias hepáticas y sin detallar el diagnóstico genético, por lo cual el presente caso es un aporte a la casuística nacional. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2021.1950). |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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