| Autor: |
Mateus, Heidi Eliana, Fonseca, Dora Janeth, Sánchez, Lina S., Peñaloza, Iván F., Forero, Diana V., Perdomo, Pamela A., Quiasua, Diana C., Ramírez, Alexander, Montoya, Laura C., Pérez, Luis A., Amado, Hilda P., Molano, Jorge A., Amaya, Sergio A., Durán, María H., Cárdenas, Vanesa C., Guevara, Karen, Parga, Diego A., Esparrogosa, Claudia L. |
| Jazyk: |
Spanish; Castilian |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Colombia Médica, Volume: 38, Issue: 4, Pages: 352-356, Published: DEC 2007 |
| Popis: |
Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico. Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario. Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina. Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes. Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana. Introduction: Cystic fibrosis (CF) is the most frequent autosomical recessive disorder in Caucasian population with an incidence of 1 in 2000 newborns. The disease is caused by mutations in the cftr gene, but the most common mutation is F508del, which accounts for 66% of CF chromosomes worldwide and a carrier frequency for Caucasian population of 1 in 25. Objective: To determine the carrier frequency of the F508del mutation in 110 unrelated, healthy students from the Facultad de Medicina, Universidad del Rosario. Methods: The presence of F508del mutation using PCR and heteroduplex analysis was determined. Results: Only four heterozygotes for F508del mutation were discovered. This represents a carrier frequency of 1 in 27 students. Conclusions: This estimated frequency of F508del carriers is higher than expected, encouraging further screening in normal control individuals from different regions of Colombia. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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