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Resumen Antecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X; su principal manifestación clínica es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor VIII o IX que se halla en el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localización profunda, como articulaciones, músculos y sistema nervioso central. Objetivo: El objetivo es presentar una revisión bibliográfica clara y práctica de la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatología, el diagnóstico y el manejo, al igual que las nuevas alternativas terapéuticas en desarrollo para su tratamiento. Metodología: Se llevó a cabo una búsqueda en las bases de datos PubMed, ScienceDirect y Scielo, a partir de las palabras clave en español e inglés. Se seleccionaron 32 artículos que fueron la base para la construcción de este manuscrito. Resultados: Se construyó una revisión bibliográfica que incluye conceptos básicos y prácticos para el enfoque y el abordaje de la hemofilia. Conclusión: La hemofilia es una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean; es un reto hacer un enfoque adecuado para el diagnóstico y el tratamiento. Abstract Background: Hemophilia is a genetic, recessive disorder linked to the X chromosome. Its main clinical symptom is he morrhage, whose degree depends on the level of factor VIII or IX found in plasma, usually following traumas in deep sites, such as joints, muscles and central nervous system. Objecti ve: The objective is to present a clear and practical literature review of hemophilia, with general aspects of its pathophysio logy, diagnosis and treatment, as well as the new therapeutic alternatives being developed for its treatment. Methodology: the PubMed, ScienceDirect and Scielo databases were chec ked, using keywords in Spanish and English. We selected 32 articles, which were the basis for constructing this text. Re sults: a bibliographic review including basic and practical concepts for the approach and treatment of hemophilia was constructed. Conclusion: hemophilia is a potentially deadly disorder, affecting the quality of life of patients and those around them as finding a proper approach for its diagnosis and treatment is challenging. Resumo Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, re cessiva e ligada ao cromossoma X. A sua principal manifestação clínica é a hemorragia, cujo grau depende do nível do fator VIII ou IX achado no plasma, usualmente secundária a traumas em lugares profundos, como articulações, músculos e o sistema ner voso central. Objetivo: apresentar uma revisão bibliográfica clara e prática da hemofilia, com aspetos gerais da fisiopatologia, do diagnóstico e da gestão, também de novas alternativas de terapia em desenvolvimento para o tratamento. Metodologia: pesquisou-se nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Scielo, com pala vras chaves no espanhol e no inglês. Selecionaram-se 32 artigos, que foram a base para construir este texto. Resultados: construiu-se uma revisão bibliográfica incluindo conceitos básicos e prá ticos para o enfoque e o tratamento da hemofilia. Conclusão: a hemofilia é uma entidade potencialmente mortal, afetando a qua lidade de vida dos pacientes e dos que estão ao seu redor, é um desafio fazer uma aproximação apropriada para o diagnóstico e para o tratamento. |
