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La detección neonatal de errores congénitos del metabolismo mediante pesquisa neonatal consiste en la búsqueda sistemática en el recién nacido de aquellas afecciones para las que existe un tratamiento probadamente efectivo ante su instalación precoz. En el Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano se realiza, desde noviembre de 1993, la cuantificación de fenilalanina sanguínea en el recién nacido en sangre seca sobre papel de filtro mediante método fluorométrico como test de pesquisa para hiperfenilalaninemias. Los reactivos son preparados en el laboratorio y la exactitud del método es controlada a través de un programa de control de calidad externo por método de referencia. En el presente trabajo se estimó el valor de punto de corte en función del cual considerar un resultado como presuntamente positivo para nuestra población (n=190), obteniéndose un valor de 2,5 mg/dl de fenilalanina. Se evaluó el método fluorométrico utilizado. El análisis de regresión entre los resultados obtenidos por el método en uso y el de referencia mostró que existe asociación lineal entre estos resultados (n=93; r=0,94; y= 0,87x + 0,519) y que aunque ambos métodos no son intercambiables, sí son equivalentes, lo cual otorga confianza al método en uso. Se examinó la estabilidad de la Phe en muestras de sangre recogidas sobre papel de filtro almacenadas a 4ºC. El porcentaje del aminoácido recuperado después de cinco años de almacenamiento (83% a 100%) y el test estadístico aplicado mostraron que el aminoácido tiene buena estabilidad almacenando las muestras en esas condiciones. Summary Newborn detection of metabolic congenital abnormalities by newborn screening consists of systematic searching of affections that could be treated in early stages. Since November 1993, quantification of phenylalanine was obtained by filter paper blood spots collected from newborns by fluorometric technique for hyperphenylalanine. Reagents were prepared in the laboratory, accuracy of the method was controlled by an external quality control program (reference method). Cutoff for the population (n=190) was 2.5 mg/dl of phe-nylalanine. The fluorometric technique used was assessed. Regression analysis for the results obtained by fluorometric technique and the reference method showed lineal association among those techniques (n=93; r=0.94; y=0.87x + 0.519) and reliance on the proposed technique based on the equivalence of the techniques. Phe stability was analysed using filter paper blood spots storaged at 4°C. Amino acid profiles retrieved after five years of storage (83% to 100%) and the statistic test used showed that the amino acid is stable when storaged under these conditions. Résumé La découverte néonatale d'erreurs congénitales du méta-bolisme au moyen de recherche néonatale, comprend la recherche systhématique chez le nouveau-né des affec-tions pour lesquelles il existe un traitement prouvé effectif en tant que précoce. À l'institut de Génétique Médicale de l'Hôpital Italien on réalise, depuis novembre 1993, la quantification de phénylalaline sanguine chez le nouveau-né en sang sec sur papier filtre avec une méthode fluoro-métrique comme test de recherche pour hyperphénylala-linémies. Les réactifs sont préparés au laboratoire et l'exactitude de la méthode est évaluée au moyen d'un programme de contrôle de qualité externe par méthode de référence. Dans ce travail, on a estimé la valeur de point de coupe en fonction duquel considérer un résultat comme positif pour notre population (n=190), obtenant une valeur de 2,5 mg/dl de phénylalaline. On a évalué la méthode fluorométrique utilisée. L'analyse de régression entre les résultats obtenus par la méthode utilisée et celui de référence a montré qu'il existe une relation linéaire entre ces résultats (n=93 ; r=0,94 ; y= 0,87x + 0,159) et même si les deux méthodes ne sont pas échangeables elles sont équivalentes, ce qui donne confiabilté à la méthode utilisée. On a examiné la stabilité de la Phe dans des échantillons de sang recueillis sur papier de filtre à 4ºC. Le pourcentage de l'aminoacide récupéré après cinq ans de stockage (83% à 100%) et le test statistique appliqué ont montré que l'aminoacide a une bonne stabilité si on stocke les échantillons dans ces conditions. |
