Incontinentia pigmenti. Presentación neonatal.: A propósito de un caso clínico
| Autor: | Matelzonas, Tamy, Ruvertoni, Marcelo, Reyno, Soraya, Pinchak, María Catalina |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2010 |
| Předmět: |
congenital
hereditary and neonatal diseases and abnormalities INCONTINENCIA PIGMENTARIA integumentary system ANOMALÍAS MÚLTIPLES VIGABATRIN-uso terapéutico INFANT NEWBORN INCONTINENTIA PIGMENTI ESPASMOS INFANTILES ENFERMEDADES CUTÁNEAS GENÉTICAS SPASMS INFANTILE ABNORMALITIES MULTIPLE RECIÉN NACIDO CROMOSOMA X-genética NEUROCUTANEOUS SYNDROMES VIGABATRIN-therapeutic use SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS SKIN DISEASES GENETIC sense organs X CHROMOSOME-genetics skin and connective tissue diseases |
| Zdroj: | Archivos de Pediatría del Uruguay, Volume: 81, Issue: 1, Pages: 23-29, Published: MAR 2010 |
| Popis: | La incontinentia pigmenti (IP) también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es una genodermatosis infrecuente ligada al cromosoma X que afecta tejidos derivados del neuroectodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. En la etapa neonatal se plantean diagnósticos diferenciales como el impétigo ampollar, herpes neonatal, citomegalovirus, mastocitosis, epidermólisis ampollar hereditaria. El diagnóstico temprano permite detectar las posibles patologías asociadas, que son determinantes para el pronóstico del paciente Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is a rare congenital X-linked genodermatosis with variable involvement of tissues derived from neuroectoderm and mesoderm skin, hair, nails, eyes and central nervous system. Differential diagnoses are manifested in the neonatal period, such as bullous impetigo, neonatal herpes, cytomegalovirus, mastocytosis and hereditary epidermolysis bullosa. Early diagnosis allows detection of associated diseases which determine the patients prognosis |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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