Neurological crisis in hereditary tyrosinaemia

Autor: Wenzel A., M. Soledad, Scheuch R., Karin, Krause H., Sergio
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: Revista chilena de pediatría, Volume: 74, Issue: 6, Pages: 604-608, Published: NOV 2003
Popis: La Tirosinemia tipo I es el resultado de un error innato en la etapa final del metabolismo de la Tirosina. Sus manifestaciones clínicas son variables, las cuales pueden verse agravadas con la aparición de crisis neurológica. El objetivo del presente trabajo es reportar el caso de una preescolar portadora de la enfermedad, que desarrolló parálisis fláccida asociada a insuficiencia respiratoria y que requirió conexión a ventilación mecánica Type I tyrosinaemia results from an inborn error in the final step of tyrosine metabolism. Clinical manifestations are diverse and worsen with the development of neurological crises. The aim of this article is to report the clinical course of a child with this disease who developed a flaccid paralysis with respiratory failure and needed mechanical ventilation
Databáze: OpenAIRE