| Autor: |
Scola, Rosana Herminia, Iwamoto, Fabio Massaiti, Camargo, Carlos Henrique, Arruda, Walter Oleschko, Werneck, Lineu Cesar |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2003 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 61, Issue: 2A, Pages: 262-264, Published: JUN 2003 |
| Popis: |
Approximately 1-2% of the population has a deficiency of the enzyme myoadenylate deaminase. Early reports suggested that patients with myoadenylate deaminase deficiency had various forms of myalgia, and exercise intolerance. However, a deficiency of the enzyme has been described in many conditions, including myopathies, neuropathies, and motor neuron disease. We report a patient with clinical diagnosis of myotonia congenita and absent myoadenylate deaminase reaction on the muscle biopsy. This is the first description of myoadenilate deaminase deficiency with myotonia congenita. Myoadenylate deaminase deficiency is the most common enzymatic deficit of muscle, and the association with other neuromuscular diseases is coincidental. Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio motor. Relatamos um paciente com o diagnóstico clínico de miotonia congênita e deficiência de MAD na biópsia muscular. Essa é a primeira descrição de deficiência de MAD associada a miotonia congênita. A deficiência de MAD é o déficit enzimático mais comum nos músculos esqueléticos e sua associação com diversas doenças neuromusculares é apenas coincidência. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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