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A síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo ainda estar associada a alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, relatado como herança autossômica dominante, ou associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. RMSA, sexo feminino, três meses, avaliada no ambulatório geral de oftalmologia do Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Filha de pais consangüíneos. Genitora referia tio e irmão com a mesma alteração. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à direita, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, clitoromegalia, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A ultra-sonografia (USG) abdominal evidenciou agenesia renal à esquerda. A USG ocular do olho direito mostrou diminuição do diâmetro ântero-posterior, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina. A patogênese da criptoftalmia ainda não foi determinada, mas a consangüinidade tem sido apontada por vários autores como fator de grande importância. Os médicos devem estar atentos para as manifestações clínicas e o diagnóstico preciso para que estes pacientes possam ser acompanhados por uma equipe multidisciplinar e os casais tenham o devido aconselhamento genético. Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). RMSA, female, 3 m.o., evaluated in the general clinic of the Instituto Brasileiro de Oftalmologia e Prevenção à Cegueira. Child of consanguineous parents. The same finding was observed in an uncle and one of her brothers. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (right side), depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, enlarged clitoris, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ultrasonography of the abdomen showed renal agenesis (left side). Ocular ultrasonography showed a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the right eye. The pathogenesis of cryptophthalmia has not as yet been determined, but consanguinity has been reported by many authors as a very important factor. Doctors should be attentive to the clinical findings and the correct diagnosis in order to offer these patients a thorough follow-up and realistic genetic counseling to their parents. |
