CELA2A-, CELA2B-, CELA3A- and CELA3B- variants of chronic pankreatitis

Autor: Zankl, Florence Patricia
Přispěvatelé: Witt, Heiko (Prof. Dr), Holzmann, Bernhard (Prof. Dr.)
Jazyk: němčina
Rok vydání: 2023
Předmět:
Popis: Die chronische Pankreatitis ist im Kindesalter häufig genetisch bedingt. Insbesondere die sogenannte idiopathische Form scheint eine komplex vererbte Erkrankung zu sein, bei der sich oft Mutationen in mehreren verschiedenen krankheitsassoziierten Genen nachweisen lassen. Fast alle der bisher identifizierten krankheitsassoziierten Gene kodieren für pankreatische Verdauungsenzyme oder deren Inhibitoren. Aus diesem Grund untersuchten wir, ob es einen Zusammenhang zwischen Mutationen in den Chymotrypsin-Like Elastase-Genen und der chronischen Pankreatitis gibt. Chronic pancreatitis in childhood is often genetic. In particular, the so-called idiopathic form seems to be a complex inherited disease in which mutations can often be detected in several different disease-associated genes. Almost all of the disease-associated genes identified so far for pancreatic digestive enzymes or their inhibitors. For this reason, we investigated whether there was a connection between mutations in the chymotrypsin-like elastase genes and chronic pancreatitis.
Databáze: OpenAIRE