| Autor: |
Unger, Lara Sophie |
| Přispěvatelé: |
Witt, Heiko (Prof. Dr.), Algül, Hana (Prof. Dr.) |
| Jazyk: |
angličtina |
| Rok vydání: |
2022 |
| Předmět: |
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| Popis: |
The SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) haplotype is the most relevant risk factor for idiopathic chronic pancreatitis (ICP). SPINK1 protects the pancreas from prematurely activated trypsin. Excess trypsin activation is a major cause for ICP initiation and progression. Based on genetic association, affinity chromatography and proteomics analysis, we functionally investigated rs148911734 as the potential pathological variant and GATA6 as the most promising factor and potential transcriptional repressor at this site. Der SPINK1 p.N34S (rs17107315; c.101A>G) Haplotyp ist der bedeutendste Risikofaktor für die idiopathische chronische Pankreatitis (ICP). SPINK1 schützt die Bauchspeicheldrüse vor vorzeitig aktiviertem Trypsin. Eine übermäßige Trypsinaktivierung ist u.a. für die Initiierung und das Fortschreiten der ICP verantwortlich. Basierend auf genetischer Assoziation, Affinitätschromatographie und Proteomik-Analyse untersuchten wir rs148911734 als potenzielle pathologische Variante und GATA6 als möglichen Transkriptionsrepressor an dieser Stelle. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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