SALL4 and NFATC2: two major actors of interstitial 20q13.2 duplication.: Genotype-phenotype relevance in 20q13.2 gain

Autor: Briand-Suleau, Audrey, Martinovic, Jelena, Tosca, Lucie, Tou, Bassim, Brisset, Sophie, Bouligand, Jérôme, Delattre, Valérie, Giurgea, Irina, Bachir, J., Folliot, P., Goumy, Carole, Francannet, Christine, Guiochon-Mantel, Anne, Benachi, Alexandra, Vermeesch, J., Tachdjian, Gérard, Vago, Philippe, Goossens, Michel, Métay, Corinne
Přispěvatelé: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de Biochimie [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor, Unité fonctionnelle de Fœtopathologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Modèles de Cellules Souches Malignes et Thérapeutiques, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart], Service de génétique moléculaire, pharmacogénétique et hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Récepteurs stéroïdiens : physiopathologie endocrinienne et métabolique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR93-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Cytogénétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand-Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA)-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Equipe de recherche sur les traitements individualisés des cancers (ERTICa), Université d'Auvergne - Clermont-Ferrand I (UdA), Génétique, Reproduction et Développement (GReD), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique Médicale, CHU Clermont-Ferrand-CHU Estaing [Clermont-Ferrand], Service de Gynécologie Obstétrique, Centre for Human Genetics, Grants from the French Ministry (DHOS).
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2014, 57 (4), pp.174-80. ⟨10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩
ISSN: 1769-7212
DOI: 10.1016/j.ejmg.2013.12.013⟩
Popis: International audience; Interstitial duplication within the long arm of chromosome 20 is an uncommon chromosome structural abnormality. We report here the clinical and molecular characterization associated with pure 20q13.2 duplication in three unrelated patients. The most frequent clinical features were developmental delay, facial dysmorphism, cardiac malformation and skeletal anomalies. All DNA gains occurred de novo, ranging from 1.1 Mb to 11.5 Mb. Compared with previously reported conventional cytogenetic analyses, oligonucleotides array CGH allowed us to refine breakpoints and determine the genes of interest in the region. Involvement of SALL4 in cardiac malformations and NFATC2 gene disruption in both cardiac and skeletal anomalies are discussed.
Databáze: OpenAIRE
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