p.[G576S; E689K]: pathogenic combination or polymorphis in Pompe disease?
| Autor: | Haan, Marian, Mullaart, RA, van Vliet, L, Pomponio, RJ, Amartino, H, Kolodny, EH, Pastores, GM, Wevers, RA, van der Ploeg, Ans, Halley, Dicky, Reuser, Arnold |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Clinical Genetics, Pediatrics |
| Rok vydání: | 2008 |
| Zdroj: | European Journal of Human Genetics, 16, 875-879. Nature Publishing Group |
| ISSN: | 1018-4813 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|