First-trimester diagnosis of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) by tripeptidyl peptidase I assay and CLN2 mutation analysis
Autor: | Kleijer, W, Diggelen, Otto, Keulemans, JLM, Losekoot, M, Garritsen, VH, Stroink, H (Hans), Majoor - Krakauer, Danielle, Franken, PF, Eurlings, MCM, Taschner, PEM, Los, FJ, Galjaard, Robert-Jan |
---|---|
Přispěvatelé: | Clinical Genetics, Neurology |
Rok vydání: | 2001 |
Zdroj: | Prenatal Diagnosis, 21, 99-101. John Wiley & Sons Ltd. |
ISSN: | 0197-3851 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |