| Popis: |
Bepaalde stoffen in bloed en urine, zogeheten biomarkers, kunnen gebruikt worden voor het stellen van de diagnose van de stofwisselingsziekte Mucopolysaccharidose type I (MPS I) op basis van bloed afgenomen bij de hielprikscreening. Dit blijkt uit het onderzoek van Minke de Ru dat zich richtte op het bereiken van overeenstemming tussen behandelaars over de twee behandelingsvormen van MPS I, het beter onderscheiden van de verschillende varianten van de ziekte en het vroegtijdig diagnosticeren ervan. Opname van MPS I in nationale hielprikscreeningsprogramma’s kent meerdere voordelen, maar ook ethische dilemma’s. De Ru toont tevens aan dat de biomarkers ook een rol kunnen spelen in het beoordelen van het effect van behandeling en het beter onderscheiden van de verschillende varianten van de ziekte. MPS I is een zeldzame stofwisselingsziekte, waarbij het lichaam niet in staat is bepaalde suikerketens af te breken. Door toenemende stapeling hiervan in het lichaam ontstaat een grote verscheidenheid aan ziekteverschijnselen. De ziekte is soms ernstig (ziekte van Hurler), soms relatief mild (ziekte van Scheie). Het vroeg stellen van een diagnose is vaak lastig, maar essentieel voor het behalen van een zo optimaal mogelijk behandelingsresultaat. |
