Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker–Warburg syndrome
Autor: | Buysse, K., Riemersma, M., Powell, G., van Reeuwijk, J., Chitayat, D., Roscioli, T., Kamsteeg, E.-J., van den Elzen, C., van Beusekom, E., Blaser, S., Babul-Hirji, R., Halliday, W., Wright, G. J., Stemple, D. L., Lin, Y.-Y., Lefeber, D. J., van Bokhoven, H. |
---|---|
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2013 |
Zdroj: | Human Molecular Genetics; Vol 22 |
ISSN: | 1460-2083 |
DOI: | 10.1093/hmg/ddt021 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |