| Popis: |
Tussen 1994 en 2014 is bij families in Nederland onderzocht of er sprake is van de erfelijke vetstofwisselingsstoornis Familiaire Hypercholesterolemie (FH). Deze aandoening kan een verhoogd cholesterol veroorzaken, maar kan effectief worden behandeld als het tijdig wordt ontdekt. Op die manier kan vroegtijdig overlijden worden voorkomen. Dankzij dit onderzoek zijn in 20 jaar tijd 28.000 patiënten met FH opgespoord. Sinds januari 2014 is de betrokkenheid van de overheid bij de opsporing van FH stopgezet; van meet af was duidelijk dat dit onderzoek tijdelijk van aard was. In onderliggend rapport staat beschreven hoe het onderzoek tussen 1994 en 2014 is georganiseerd en wat de resultaten ervan zijn. Vanaf 2004 is de opsporing van FH georganiseerd binnen een landelijk bevolkingsonderzoek, dat via het ministerie van VWS subsidie ontving. Vanaf 2006 trad het RIVM hiervoor op als regisseur, was de Stichting Onderzoek Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) verantwoordelijk voor de uitvoering van het programma en voerde het AMC het DNA-onderzoek uit. Van het aantal opgespoorde patiënten zijn er 15.000 getraceerd tussen 2004 en 2014, de periode waarin het onderzoek als een bevolkingsonderzoek was georganiseerd. Daarmee heeft het bevolkingsonderzoek een aanzienlijke bijdrage geleverd aan de preventie van hart- en vaatziekten. Bovendien is sinds 1994 veel kennis en ervaring verzameld op het gebied van FH en de opsporing van FH-patiënten. Als een FH-patiënt niet wordt behandeld, is de kans dat deze vroegtijdig overlijdt door hart en vaatziekten vier keer hoger dan bij iemand zonder FH. Het bevolkingsonderzoek naar FH bestond uit een cholesterolmeting en DNAdiagnostiek bij familieleden van patiënten bij wie FH was geconstateerd (zogeheten indexpatiënten). Sinds januari 2014 zet de stichting LEEFH de opsporing van patiënten met FH voort. |
