MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics
| Autor: | Rosana Herminia Scola, Isac Bruck, Aline Andrade Freund, Paulo José Lorenzoni, Mara Lúcia S.F. Santos, Lineu Cesar Werneck, Cláudia Suemi Kamoi Kay, Raquel Cristina Arndt |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2009 |
| Předmět: |
Adult
Male medicine.medical_specialty Adolescent Biopsy mitochondrial myopathies mitochondrial DNA DNA Mitochondrial Polymerase Chain Reaction Young Adult Mitochondrial myopathy Molecular genetics Fructose-Bisphosphate Aldolase medicine MELAS Syndrome Humans biopsy genetics Child Muscle Skeletal Creatine Kinase Retrospective Studies Muscle biopsy medicine.diagnostic_test business.industry medicine.disease Molecular biology Magnetic Resonance Imaging Neurology Child Preschool Mutation MELAS Lactates Female Neurology (clinical) business Tomography X-Ray Computed Polymorphism Restriction Fragment Length |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.67 n.3a 2009 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
| Popis: | OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma serie de pacientes brasileiros portadores de MELAS. METODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlacao entre manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais, estudo eletrofisiologico, histoquimico e molecular. RESULTADOS: O nivel de lactato serico estava aumentado em 8 pacientes. O estudo das imagens do crânio revelou padrao semelhante ao de AVC isquemico em todos os pacientes. A biopsia muscular mostrou fibras rajadas vermelhas (RRF) em 90% dos pacientes na coloracao pelo tricromio de Gomori modificado e em 100% na reacao histoquimica pela desidrogenase succicinica (SDH). A analise da coloracao pela citocromo c oxidase indicou atividade deficiente em um paciente e acumulo subsarcolemal em sete pacientes. Vasos com forte reacao para SDH (SSV) ocorreram em seis pacientes. O estudo molecular do gene tRNALeu(UUR) por PCR/RLFP e sequenciamento direto mostrou a mutacao A3243G no DNAmt de 4 pacientes. CONCLUSAO: A biopsia muscular frequentemente confirma o diagnostico de MELAS pela presenca de RRF e SSV. O estudo molecular do gene tRNALeu(UUR) nao deve ser o unico criterio diagnostico para MELAS. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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