Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family
| Autor: | Michela Prestes Gomes, Rodrigo Castro Cervato, Rodolfo Mendes Queiroz, Mariana do Val Cervelatti, Marcos Pontes Muniz, José Eduardo Martins Coelho, Leandro Fuso Ruiz |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Medicina, Vol 50, Iss 6 (2018) |
| ISSN: | 2176-7262 0076-6046 |
| Popis: | Descrevemos tres casos de displasia cleidoclavicular em uma familia, uma sindrome genetica rara, apresentando comportamento autossomico dominante, porem com 20-40% dos casos esporadicos, com incidencia estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma familia constituida pelo o casal progenitor, duas filhas e um filho. Dentre esse grupo, a mae e as duas filhas apresentavam baixa estatura, com regiao frontotemporal craniana abaulada, sutura sagital proeminente principalmente no aspecto anterior, braquicefalia, discreta exoftalmia, pescoco largo e reducao do diâmetro laterolateral da porcao superior do torax. Nas radiografias do crânio e torax, foram observados em todas as tres principalmente a presenca de ossos wormianos na calota craniana, dentes supranumerarios, anomalias de erupcao dentaria e claviculas ausentes ou rudimentares. Diante dos achados, o diagnostico de displasia cleidocraniana foi estabelecido. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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