Polimorfismos no gene NAT2 (N‐acetiltransferase 2) em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico
| Autor: | Jacyara Maria Brito Macedo, Amanda Chaves Pinto, Evandro Mendes Klumb, Elaine Cristina Lima dos Santos |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Předmět: |
030203 arthritis & rheumatology
0301 basic medicine Genetic polymorphism business.industry Lúpus eritematoso sistêmico Polimorfismo genético Clinical phenotypes Molecular biology 03 medical and health sciences 030104 developmental biology 0302 clinical medicine Systemic lupus erythematosus Rheumatology N‐acetyltransferase 2 Fenótipos clínicos Fenótipo acetilador Acetylator phenotype Medicine N‐acetiltransferase 2 N acetyltransferase 2 business |
| Zdroj: | Revista Brasileira de Reumatologia. (6):521-529 |
| ISSN: | 0482-5004 |
| DOI: | 10.1016/j.rbr.2016.07.007 |
| Popis: | ResumoObjetivoInvestigar potenciais associações de quatro substituições do gene NAT2 (N‐acetiltransferase 2) e do fenótipo acetilador de NAT2 com o lúpus eritematoso sistêmico (LES) e os fenótipos clínicos.MétodosA análise molecular das substituições 481C>T, 590G>A, 857G>A e 191G>A do gene NAT2 foi feita com a técnica de PCR‐RFLP, usando DNA extraído de amostras de sangue periférico obtidas de pacientes com LES (n=91) e controles (n=97).Resultados e conclusõesO genótipo 857GA foi mais prevalente entre pacientes com LES não brancas (OR=4,01, IC 95%=1,18‐13,59). O alelo 481T apresentou associação positiva com as alterações hematológicas que envolvem mecanismos autoimunes, especificamente anemia hemolítica autoimune ou trombocitopenia autoimune (OR=1,97; IC 95%=1,01‐3,81).AbstractObjectiveTo investigate potential associations of four substitutions in NAT2 gene and of acetylator phenotype of NAT2 with systemic lupus erythematosus (SLE) and clinical phenotypes.MethodsMolecular analysis of 481C>T, 590G>A, 857G>A, and 191G>A substitutions in the NAT2 gene was performed by PCR‐RFLP technique, using DNA extracted from peripheral blood samples obtained from patients with SLE (n=91) and controls (n=97).Results and conclusionsThe 857GA genotype was more prevalent among nonwhite SLE patients (OR=4.01, 95% CI=1.18‐13.59). The 481T allele showed a positive association with hematological disorders that involve autoimmune mechanisms, specifically autoimmune hemolytic anemia or autoimmune thrombocytopenia (OR=1.97; 95% CI=1.01‐3.81). |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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