Familyal hipokalsiürik hiperkalsemili olgularımız

Autor: Şenay Arıkan Durmaz, Ayşe Çarlioğlu, Muharrem Bayrak, Kenan Çadirci, Hakan Sevimli
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Volume: 9, Issue: 3 137-140
Ortadoğu Tıp Dergisi
ISSN: 2548-0251
Popis: Hypocalciuricfamilial hypercalcemia is a benign disease caused by mutations in the calcium-sensitivereceptors, with modareta hypercalcemia and of calcium excretion in the urine leadingto less. Six patients was evaluated in our internal medicine policlinic with clinicand biochemistyr parameters between 2010 January and 2015 June. Our cases were sixpatients including four vomen between 21 and 86 old. We evaluated in our policinicfive cases childs and one cases parents. The results of evaluation of the patientswere thought to be familial hypocalciüric hypercalcemia because of moderate hypercalcemia,borderline high parathormone levels and marked impairment of urinary calcium excretion.The diagnosis was confirme exclusion of other causes of hypercalcemia and the childrensof five patients and mother of one patients detected in calcium metabolism inthe laboratory findings are similar to.
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi,ılımlı hiperkalsemi, idrarda kalsiyum atılımının az olması ile giden vekalsiyum duyarlı reseptörlerde mutasyonlardan kaynaklanan benign birhastalıktır. 2010 Ocak ile 2015 Haziran ayları arasında İç hastalıklarıpolikliniğimize başvuran altı hasta klinik ve biyokimyasal paremetrelerledeğerlendirilmiştir. Olgularımız, 21 ile 86 yaş arasında, dördü kadın olmaküzere toplam altı hasta idi. Beş olgumuzun çocukları ve bir olgumuzunebeveynleri poliklinik ortamında değerlendirildi. Olguların değerlendirmesindeılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlükkalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiolabileceği düşünüldü. Beş erişkin hastanın çocuklarında ve bir genç hastamızında annesinde kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanmasıve hiperkalsemi yapan diğer nedenlerin dışlanması üzerine tanı doğrulandı.
Databáze: OpenAIRE