Die Porphyrien

Autor: Wiebke, Muschalek, Matthias A, Hermasch, Pamela, Poblete-Gutiérrez, Jorge, Frank
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft. 20:316-333
ISSN: 1610-0387
1610-0379
Popis: Die Porphyrien sind klinisch variable und genetisch heterogene, vorwiegend hereditäre metabolische Krankheiten, die durch eine Dysfunktion spezifischer Enzyme der Hämbiosynthese verursacht werden. Wir geben einen Überblick zur Ätiopathogenese, Klinik, Differenzialdiagnose, Labordiagnostik und Therapie dieser komplexen Stoffwechselkrankheiten und stellen die weltweit häufigste Porphyrieform (Porphyria cutanea tarda), die häufigste Porphyrie des Kindesalters (erythropoetische Protoporphyrie) und die häufigste neurokutane Porphyrie (Porphyria variegata) detailliert vor.
Databáze: OpenAIRE
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