A Mutation of the β-Globin Gene Initiation Codon, ATG→AAG, Found in a French Caucasian Man

Autor:	Philippe Lacan, Alain Francina, Nicole Couprie, Martine Aubry
Rok vydání:	2005
Předmět:	Adult Male Genetics Genetic counseling beta-Thalassemia Biochemistry (medical) Clinical Biochemistry β globin gene Codon Initiator Hematology Biology Molecular biology White People Globins Start codon hemic and lymphatic diseases New mutation Mutation (genetic algorithm) Humans Point Mutation France Gene Genetics (clinical)
Zdroj:	Hemoglobin. 29:225-228
ISSN:	1532-432X 0363-0269
DOI:	10.1081/hem-200066332
Popis:	A new mutation of the beta-globin gene initiation codon, ATG--AAG (Met--Tyr), is reported in a man originating from the southeast of France. Typical hematological findings of beta-thalassemia (thal) trait were found. We emphasize the importance of characterizing uncommon beta-thal mutations for genetic counseling.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f10bd6fbf95801b09c1f2192c9398fff https://doi.org/10.1081/hem-200066332 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF Plný text ve formátu HTML
Nepřihlášeným uživatelům se plný text nezobrazuje	K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.