Properties of mutated murine alpha4beta2 nicotinic receptors linked to partial epilepsy
| Autor: | Eleonora Katz, Jessica Savino, Marcela Lipovsek, Paola V. Plazas, Alwin Klaassen, Ana Belén Elgoyhen, Jim Boulter |
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| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Heterozygote Patch-Clamp Techniques Xenopus Cholinergic Agents Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy Biology Receptors Nicotinic DESENSITIZATION law.invention Ciencias Biológicas Epilepsy Mice Biología Celular Microbiología law Internal medicine ION CHANNELS medicine Animals ACH Receptor EPILEPSY Acetylcholine receptor Genes Dominant General Neuroscience Homozygote medicine.disease Acetylcholine Nicotinic agonist Endocrinology Models Chemical Mutagenesis Recombinant DNA Oocytes Cholinergic Epilepsies Partial NICOTINIC RECEPTORS Ion Channel Gating CIENCIAS NATURALES Y EXACTAS medicine.drug |
| Zdroj: | Neuroscience letters. 434(2) |
| ISSN: | 0304-3940 |
| Popis: | We characterized, by electrophysiological methods, two biophysical properties of murine recombinant α4β2 nicotinic acetylcholine receptors (nAChR) bearing a mutation (α4:+L264α4:β2 or α4:S252Fα4:β2) linked to autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). Sensitivity to acetylcholine (ACh) was increased by the S252F substitution expressed in heterozygosis (α4:S252Fα4:β2) but was markedly reduced when this mutation was expressed in homozygosis (S252Fα4:β2). ACh sensitivity was not altered by the +L264 insertion. Moreover, receptor desensitization was significantly increased by both mutations expressed in heterozygosis. These results are in general agreement to those of rat and human recombinant receptors bearing the same mutations, thus contributing to validate the use of knock-in mice harboring ADNFLE mutations as models to study this pathology. Fil: Lipovsek, Maria Marcela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina Fil: Plazas, Paola Viviana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina Fil: Savino, Jessica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina Fil: Klaassen, Alwin. University of California at Los Angeles; Estados Unidos Fil: Boulter, Jim. University of California at Los Angeles; Estados Unidos Fil: Elgoyhen, Ana Belen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina. Departamento de Farmacología; Argentina Fil: Katz, Eleonora. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular "Dr. Héctor N. Torres"; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular; Argentina |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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