Variable age of onset and clinical severity in transferrin receptor 2 related haemochromatosis: novel observations
Autor: | Séverine Cunat, Yves Deugnier, Anne-Marie Jouanolle, Patricia Aguilar-Martinez, Edouard Bardou-Jacquet, Bruno Pouliquen, Xavier Causse, Pierre Brissot, Véronique David, Caroline Kannengiesser, Olivier Loréal, Sylvie Sauvion, Marie-Pascale Beaumont-Epinette |
---|---|
Přispěvatelé: | Foie, métabolismes et cancer, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service des maladies du foie, Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique, CHU Pontchaillou [Rennes], Département d'hématologie biologique[Montpellier], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-CHU Saint-Eloi, Laboratoire de génétique moléculaire, Service de Génétique et Biochimie hormonale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service Hépato-gastro-entérologie et oncologie digestive [CHR Orléans], Centre Hospitalier Régional d'Orléans (CHRO), Service de Pédiatrie [Jean Verdier], Université Paris 13 (UP13)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Jean Verdier [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Gastroenterologie, Centre Médical Saint Augustin, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Lecoupe-Grainville, Marie, Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service des maladies du foie [CHU Rennes], Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Saint Eloi (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale [CHU Rennes], Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) |
Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2013 |
Předmět: |
Adult
Male [SDV.MHEP.HEM] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology medicine.medical_specialty Adolescent Transferrin receptor Young Adult 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Internal medicine Receptors Transferrin medicine Humans Juvenile Clinical severity Age of Onset iron overload Child ComputingMilieux_MISCELLANEOUS 030304 developmental biology 0303 health sciences business.industry transferrin receptor 2 [SDV.MHEP.HEM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Hematology Hematology 3. Good health Endocrinology juvenile haemochromatosis 030220 oncology & carcinogenesis Female Hemochromatosis Age of onset business |
Zdroj: | British Journal of Haematology British Journal of Haematology, Wiley, 2013, 162 (2), pp.278-81. ⟨10.1111/bjh.12350⟩ British Journal of Haematology, 2013, 162 (2), pp.278-81. ⟨10.1111/bjh.12350⟩ |
ISSN: | 0007-1048 1365-2141 |
DOI: | 10.1111/bjh.12350⟩ |
Popis: | International audience |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |