Une anémie ferriprive génétique rare : le syndrome IRIDA

Autor: Brissot, Pierre, Kunz, J., Brissot, E., Troadec, M-B, Loréal, Olivier, Ropert, M.
Přispěvatelé: Jonchère, Laurent, Nutrition, Métabolismes et Cancer (NuMeCan), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Académie nationale de médecine, University of Heidelberg, Medical Faculty, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), CHU Pontchaillou [Rennes]
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine, 2022, 206 (3), pp.317-322. ⟨10.1016/j.banm.2021.06.023⟩
ISSN: 0001-4079
DOI: 10.1016/j.banm.2021.06.023
Popis: National audience; Devant une anémie chronique ferriprive non inflammatoire, typiquement caractérisée par une diminution combinée du taux d’hémoglobine plasmatique, du volume globulaire moyen, de la concentration du fer plasmatique (avec baisse de la saturation de la transferrine) avec un taux de ferritine plasmatique le plus souvent bas, l’orientation première est celle d’un saignement, en premier lieu d’origine digestive ou gynécologique. En cas de négativité de ces recherches, il convient d’évoquer un défaut d’apport de fer d’origine digestive, qu’il s’agisse d’une carence alimentaire en fer ou d’un défaut d’absorption du fer. Ce défaut d’absorption peut être consécutif à une inhibition de l’absorption du fer par prise excessive de thé ou de médicaments, ou à une malabsorption comme dans la maladie coeliaque. En l’absence de détection d’une cause acquise, et notamment chez un sujet jeune chez qui l’effondrement de la sidérémie contraste avec l’absence d’hypoferritinémie, et qui ne répond pas, ou seulement partiellement, à la supplémentation orale en fer, il faut penser à la possibilité d’une origine génétique telle que le syndrome IRIDA (« Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia »). Ce syndrome s’explique par une hyperhepcidinémie constitutionnelle due à des mutations du gène TMPRSS6 de la matriptase 2. La présente observation d’une enfant de trois ans, outre qu’elle montre un profil génétique original, illustre, dans la vraie vie, les difficultés rencontrées pour évoquer ce syndrome dont la pénétrance et l’expression sont hétérogènes, ainsi que les conséquences favorables, pour l’enfant et sa famille, qui découlent de l’affirmation du diagnostic.
Databáze: OpenAIRE
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