Triagem de mutações nos receptores de Angiotensina II, AGTR1 e AGTR2 e avaliação dos polimorfismos C573T e A1166C do gene AGTR1 em pacientes com adrenarca precoce idiopática
| Autor: | Osmar Monte, Mônica Barbosa de Melo, Mônica S.F. Moura, M N Rocha, Carlos Alberto Longui |
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| Rok vydání: | 2006 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Angiotensin receptor Enzimas de restrição do DNA Endocrinology Diabetes and Metabolism Polimorfismo de conformação de fita simples Exon Precocious puberty Internal medicine Single strand conformational polymorphism medicine Puberdade precoce Allele Family history Receptor Angiotensin II receptor type 1 business.industry Adrenarche Síndrome plurimetabólica General Medicine Metabolic syndrome Angiotensin II Receptores de angiotensina Endocrinology DNA restriction enzyme business |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia v.50 n.5 2006 Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) instacron:SBEM Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 50, Issue: 5, Pages: 893-900, Published: OCT 2006 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| DOI: | 10.1590/s0004-27302006000500010 |
| Popis: | Pubarca precoce é o aparecimento de pêlos pubianos antes dos 8 anos em meninas e 9 anos em meninos, sendo sua etiologia mais freqüente a adrenarca precoce idiopática, a longo prazo, associada à síndrome metabólica. Dentre os fatores envolvidos na gênese da adrenarca precoce podemos citar a Angiotensina II (Ang II), a qual promove proliferação celular e esteroidogênese, podendo agir através de dois receptores, o tipo 1 (AT1) e o tipo 2 (AT2). Com o intuito de estudar mutações dos genes dos receptores da AngII, foram avaliadas 50 crianças com diagnóstico de adrenarca precoce idiopática e comparadas ao grupo controle de indivíduos normais. Não foram detectadas mutações dos genes AGTR1 e AGTR2, contudo dois polimorfismos foram identificados no gene AGTR1: o polimorfismo C573T (localizado no exon 5) e o A1166C (na região 3' não codificadora). A freqüência do alelo polimórfico T573 foi de 35% nos pacientes e 38% nos controles. O alelo polimórfico C1166 esteve presente em 24% dos pacientes e em 26% dos controles. Não houve diferença significante entre os grupos, assim como não houve correlação entre a freqüência dos polimorfismos C573T e A1166C e as variáveis clínicas e laboratoriais dos pacientes, ou com sua história familial de síndrome metabólica. Precocious pubarche is the appearance of pubic hair before the age of 8 years in girls and 9 years in boys. The most frequent etiology is idiopathic precocious adrenarche, suggested, after long-term follow-up, to be associated with metabolic syndrome. One of the factors involved in the genesis of precocious adrenarche is Angiotensin II (Ang II), which promotes cell proliferation and steroidogenesis through type 1 (AT1) and type 2 (AT2) receptors. In order to study Ang II receptors mutations, 50 children with idiopathic precocious adrenarche were evaluated and compared to a control group of normal individuals. Mutations were not detected in the AGTR1 and AGTR2 genes; however, two polymorphisms were identified in the AGTR1 gene: the C573T (exon 5) and the A1166C (3' untranslated region). The polymorphic allele T573 was found in 35% of the patients and 38% of controls. The polymorphic allele C1166 was present in 24% of the patients and 26% of controls. There was no statistical difference between groups. There was also no correlation between the polymorphisms and clinical and laboratory findings, as well as their family history of metabolic syndrome. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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