Síndrome de Cockayne
| Autor: | Cabral, Clara Elyades Araújo, Heluany, Daniela Nícoli Cabral, Teixeira, Danielle, Caetano, Fernanda Alves, Braga, Gabriela Wander de Almeida, Balena, Gabriela Zoldan, Cerbarro, Gabrielle Fernanda, Trindade, Gabriella Fernandes, Bezerra, Geovana Christina Isidoro, Sander, Renata Cury, Nishi, Caroline Ery, Oliveira, Carolina Ribeiro Fernandes, Vieira, André Dias Mayrink, Peres, Anna Karlla de Oliveira, de Queiroz, Andressa Pereira, Fernandes, Brenda Martins, Barbosa, Carlos Eduardo, Ramos, Débora Salvador, Dantas, Flávia Patrícia Quireza, de Assis Neto, Francisco Inácio, Ferreira, Gabriel Henrique Ciriaco, Costa, Yanka Victória Souza, Mallmann, Carina Luize |
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| Rok vydání: | 2022 |
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| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18962-18969 Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18962-18969 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH |
| ISSN: | 2595-6825 |
| DOI: | 10.34119/bjhrv5n5-108 |
| Popis: | INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cocayne (SC) é um distúrbio raro, hereditário, autossômico recessivo que está associado a mutações em dois genes envolvidos no reparo do DNA. Ela é caracterizada por alterações, como nanismo, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, marcha deficiente, anomalias oculares, microcefalia e surdez. Existem 3 tipos de apresentações dessa síndrome que podem ser do tipo I (clássica) , do tipo II (congênita) ou do tipo III ( de início tardio). APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente com 4 anos e 2 meses, feminina, procedente de Januária-MG, foi encaminhada ao HC de São Paulo por deficiência global do desenvolvimento. Apresentava microcefalia, atraso motor, face triangular, cáries nos dentes e pavilhões auriculares aumentados. Aos 3 anos foi diagnosticada surdez neurossensorial bilateral. DISCUSSÃO: A SC apresenta uma falha de crescimento somático e cerebral no período pós-natal, acompanhado de degeneração de múltiplos tecidos A patologia possui um reparo deficiente do DNA o que aumenta sua vulnerabilidade ao estresse oxidativo e envelhecimento. A síndrome não possui tratamento curativo, tendo como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente, tratando possíveis complicações e retardando a sua progressão. CONCLUSÃO: A avaliação do paciente com suspeita de SC deve incluir história clínica completa e um exame físico detalhado devido ao seu difícil diagnóstico, com um enfoque no sistema neurológico, oftalmológico, dermatológico e odontológico. Além disso, a medicina oferece tratamentos sintomáticos e, também, para suas possíveis complicações. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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