DISTRIBUTION OF GENOTYPES AND ALLELES OF POLYMORPHISM rs759853 І rs9640883 GENE AKR1B1 IN PATIENTS WITH DIABETIC RETINOPATHY, CATARACT AND TYPE 2 DIABETIS MELLITUS

Autor: S. Yu. Mogilevskyy, О. V. Bushueva
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Archive of Ukrainian Ophthalmology; Том 4, № 2 (2016); 44-49
Архив офтальмологии Украины-Arhìv oftalʹmologìï Ukraïni; Том 4, № 2 (2016); 44-49
Архів офтальмології України-Arhìv oftalʹmologìï Ukraïni; Том 4, № 2 (2016); 44-49
ISSN: 2311-2999
2309-8147
Popis: Summary. The purpose of research – a comparison of the distribution of genotypes and alleles of SNPs rs759853 and rs9640883 AKR1B1 gene in patients with diabetic retinopathy (DR), cataract, and type 2 diabetes mellitus (DM2T). 409 people were included in investigation, which were divided into fi ve groups: 1 – 98 cataract patients who had not DM2T; 2 – 76 patients with cataract and stage I DR (no visible changes in the fundus); 3 – 64 patients with cataract and non-proliferative DR; 4 – 64 patients with cataract and proliferative DR; 5 – the control group (107 patients) without ophthalmic pathology relevant to other groups by age and sex. The results of study showed that according to polymorphism rs759853 AKR1B1 gene it was determined the reduction of the frequency of the ancestral genotype G/G, with increased frequency of heterozygous G/A in groups of patients with cataract and DM2T without retinopathy, and increase of the frequency of the mutant homozygotes A/A for DR (3,3–3,9 times). In general, in case of DR it was marked decrease of the frequency of the ancestral allele G and increasing of the frequency of the mutant allele A polymorphism rs759853 AKR1B1 gene. By polymorphism rs9640883 gene AKR1B1 it was showed signifi - cant increase of the frequency of the ancestral genotype G/G in patients SD2T (1.4–1.6 times) due to reduction of the frequency of heterozygous G/A (in 1.4–1.9 times). Since homozygous genotype A/A in general turned out to patients with DR, it was possible to justify the assumption of the role of projective rs9640883 A allele in the DR development.
Цель исследования – сравнение распределения генотипов и аллелей полиморфизмов rs759853 и rs9640883 гена AKR1B1 у больных диабетической ретинопатией (ДР), катарактой и сахарным диабетом 2 типа (СД2Т). В исследовании приняли участие 409 человек, которые были разделены на пять групп: 1-я – 98 пациентов с катарактой, которые не имели СД2Т; 2-я – 76 пациентов с катарактой и I стадией ДР (без видимых изменений на глазном дне); 3-я – 64 пациента с катарактой и непролиферативной ДР; 4-я – 64 пациента с катарактой и пролиферативной ДР; 5-я – контрольная группа – 107 пациентов без офтальмологической патологии соответствующих другим группам по возрасту и полу. Результаты работы показали, что по полиморфизму rs759853 гена AKR1B1 в группах больных было снижение частоты предкового генотипа G/G на фоне увеличения частоты гетерозиготы G/A при катаракте и при СД2Т без ретинопатии и увеличение частоты мутантной гомозиготы А/А при ДР (в 3,3–3,9 раза).В общем при ДР имело место снижение частоты предкового аллеля G и увеличение частоты мутантного аллеля А полиморфизма rs759853 гена AKR1B1. По полиморфизму rs9640883 гена AKR1B1показано существенное увеличение частоты предкового генотипа G/G у больных СД2Т (в 1,4–1,6 раза) на фоне уменьшения частоты гетерозиготы G/A (в 1,4–1,9 раза). Поскольку гомозиготный генотип А/А вообще оказывался у больных ДР, можно было обосновать предположение о проективной роли аллеля А rs9640883 в развитии ДР.
Мета дослідження – порівняння розподілу генотипів та алелів поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 у хворих на діабетичну ретинопатію (ДР), катаракту і цукровий діабет 2 типу (ЦД2Т). До дослідження залучено 409 осіб, які були розподілені на п’ять груп: 1-ша – 98 пацієнтів з катарактою, які не мали ЦД2Т; 2-а – 76 пацієнтів з катарактою та I стадією ДР (без видимих змін на очному дні); 3-тя – 64 пацієнта з катарактою та непроліферативною ДР; 4-та – 64 пацієнта з катарактою та проліферативною ДР; 5-та – контрольна група (107 пацієнтів без офтальмологічної патології) здорових добровольців відповідних до інших груп за віком і статтю. Результати роботи показали, що по поліморфізму rs759853 гена AKR1B1 у групах хворих мало місце зниження частоти предкового генотипу G/G на тлі збільшення частоти гетерозиготи G/A при катаракті та при ЦД2Т без ретинопатії і збільшення частоти мутантної гомозиготи А/А за умов ДР (у 3,3–3,9 раза). Загалом при ДР мало місце зниження частоти предкового алеля G та збільшення частоти мутантного алеля А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1. По поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1 показано суттєве збільшення частоти предкового генотипу G/G у хворих на ЦД2Т (у 1,4–1,6 раза) на тлі зменшення частоти гетерозиготи G/A (у 1,4–1,9 раза). Оскільки гомозиготний генотип А/А взагалі не виявлявся у хворих на ДР, можна було обґрунтувати припущення про проективну роль алеля А rs9640883 у розвитку ДР.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: