Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia
| Autor: | María Laura Londoño, Jorge Hernández-G., Natalia García-Restrepo, Richard Muriel-Ramírez |
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| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty deficiencia tamizaje Phenylalanine hydroxylase phenylalanine hydroxylase hiperfenilalaninemia phenylketonuria Psychological intervention phenylalanine hydroxylase Orphan diseases neonatal aminoácidos Classical phenylketonuria Intellectual disability medicine Residual activity Screening programs hidroxilasa Global developmental delay fenilalanina amino acids hyperphenylalaninemia biology business.industry screening metabolismo deficiency General Medicine medicine.disease fenilcetonuria biology.protein fenilalanina hidroxilasa business metabolism |
| Zdroj: | Repositorio Institucional U. Caldas Universidad de Caldas instacron:Universidad de Caldas |
| ISSN: | 2462-960X 1657-9550 |
| DOI: | 10.17151/biosa.2018.17.1.6 |
| Popis: | Las mutaciones del gen PAH generan deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Su actividad final varía desde una actividad casi nula o indetectable en la fenilcetonuria clásica hasta una actividad residual del 10 al 35% de la normal. Esta alteración corresponde al error innato del metabolismo de los aminoácidos más frecuente, afectando a 1 de cada 10.000 personas. Las diferentes cantidades de fenilalanina en sangre se traducen en un espectro amplio de manifestaciones clínicas que incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, rasgos autistas y comportamiento agresivo en los casos más graves. El diagnóstico temprano a través de los programas de tamizaje neonatal se considera prioritario pues las intervenciones oportunas evitan el daño del sistema nervioso central. Conclusiones: El diagnóstico en Colombia es tardío, las intervenciones realizadas a partir de ese momento son fútiles pues el deterioro cognitivo es irreparable, por lo tanto es imperativa la realización de pruebas diagnósticas tempranas cuando aún las intervenciones médicas pueden impactar la mejoría clínica del paciente con disminución importante de la morbilidad propia de esta patología, convirtiéndose en una necesidad la ampliación del programa de tamizaje neonatal, el cual estaría amparado bajo la ley colombiana de enfermedades huérfanas. Mutations in the PAH gene generate phenylalanine hydroxylase enzyme deficiency. Its final activity varies from almost null or undetectable in classical phenylketonuria to a residual activity of 10 to 35% of normal activity. This alteration corresponds to the innate more frequent error of the metabolism of the amino acids, affecting 1 of every 10,000 people. Different amounts of phenylalanine in blood translate into a broad spectrum of clinical manifestations including global developmental delay, intellectual disability, seizures, autistic traits, and aggressive behavior in the most severe cases. Early diagnosis through neonatal screening programs is considered a priority because timely interventions avoid damage to the central nervous system. Conclusions: The diagnosis in Colombia is belated, the interventions made from that moment are futile because the cognitive deterioration is irreparable. Therefore, it is imperative to carry out early diagnostic tests when medical interventions can still impact the clinical improvement of the patient with an important decrease of the morbidity characteristic of this pathology, making it necessary to expand the neonatal screening program which would be protected under the Colombian law of orphan diseases. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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