Hereditary renal hypouricaemia type 1 and 2 in three Spanish children. Review of published paediatric cases
| Autor: | Susana Ferrando Monleón, Felix Claverie-Martin, Juan Marin Serra, Jaime Fons Moreno, A. Ramírez, Elena Lucas Sáez, Amelia Peris Vidal, Jorge Trujillo-Suarez |
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| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
030232 urology & nephrology Disease lcsh:RC870-923 urologic and male genital diseases Gastroenterology Asymptomatic Excretion 03 medical and health sciences chemistry.chemical_compound 0302 clinical medicine 030225 pediatrics Internal medicine medicine Hypouricemia biology business.industry Genetic disorder lcsh:Diseases of the genitourinary system. Urology medicine.disease chemistry Nephrology biology.protein Uric acid SLC22A12 medicine.symptom business SLC2A9 |
| Zdroj: | Nefrología (English Edition), Vol 39, Iss 4, Pp 355-361 (2019) |
| ISSN: | 2013-2514 |
| DOI: | 10.1016/j.nefroe.2018.08.007 |
| Popis: | Hereditary renal hypouricemia is a rare autosomal recessive genetic disorder that involves an isolated defect in uric acid reabsorption at the renal tubules. Patients present with serum uric acid concentrations of less than 2 mg/dl (119 μmol/L) with increased fractional excretion above 10%. Most of the patients are asymptomatic and are detected incidentally. However, complications such us nephrolithiasis, hematuria, acute renal failure exercise-induced or after dehydration for acute gastroenteritis, or posterior reversible encephalopaty syndrome (PRES) may develop.Hereditary renal hypouricemia is confirmed by molecular genetic analysis of the two genes which codify the uric acid transport in the kidney tubules. The renal hypouricemia type 1 (OMIM 220150) is characterised by loss-of-function mutations in the SLC22A12 gene which encodes URAT 1 transporter, and the hypouricemia type 2 (OMIM 612076) is caused by defects in the SLC2A9 gene. Homozygous mutations of SLC2A9 cause the most severe forms of the disease.Most mutations have been identified in Japanese adults, and only a few in children.We describe three asyntomatic paediatric Spanish patients with renal hypouricemia, with genetic confirmation, and we make a revision of all of the paediatric cases with genetic study published in the literature. Resumen: La hipouricemia renal hereditaria es un trastorno genético, poco frecuente, causado por un defecto aislado en la reabsorción del ácido úrico a nivel del túbulo renal. Los pacientes presentan concentraciones séricas de ácido úrico inferiores a 2 mg/dl (119 micromol/L), y un incremento en la excreción fraccional de ácido úrico mayor del 10%. La mayoría son asintomáticos y se detectan accidentalmente, aunque pueden aparecer complicaciones como la nefrolitiasis, hematuria, daño renal agudo inducido por ejercicio físico o tras un episodio de deshidratación por gastroenteritis aguda, o el síndrome de encefalopatía posterior reversible.La hipouricemia renal hereditaria se confirma por el análisis molecular de los dos genes que codifican los transportadores de urato a nivel del túbulo renal. La hipouricemia renal tipo 1 (OMIM 220150) con pérdida de función en el gen SLC22A2 que codifica el transportador URAT1 y la hipouricemia renal tipo 2 (OMIM 612076) con mutaciones en el gen SLC2A9 que codifica el transportador GLUT9. Las formas más graves se producen en pacientes con mutaciones en el gen SLC2A9 en homocigosis. La mayoría de mutaciones se han descrito en adultos Japoneses, y sólo unos pocos casos en niños. Presentamos tres casos de niños españoles asintomáticos con hipouricemia renal confirmada genéticamente y realizamos revisión de los casos pediátricos con estudio genético, publicados en la literatura. Keywords: Hereditary renal hypouricemia, Uric acid, SLC22A12, SLC2A9, Palabras clave: Hipouricemia renal hereditaria, Ácido úrico, SLC22A12, SLC2A9 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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