Síndrome hidroletalus: tres casos y su diagnostico diferencial
| Autor: | Rosemarie Bentjerodt R., Cecilia Mellado S, Patricia Sanz C, Julio Nazer H, Silvia Castillo T |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 1998 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.69 n.2 1998 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| Popis: | Resumen Se describen (res cases de sindrorne de hidrolelalus, dos en hermanos. El Irostorno fue descrito inicialmente enfinlandeses y ha sido resencdo pocas veces en perscnas de otros origenes. La anomalia es letal y se caraaeriza porpolihidroamaos severe, hidrccefaiio, polidactilia y fisura labial y paiatina, enlre otros defectos. El diagnostico esclinico. Se debe diferenciar de otros sindromes de la linea medic como el orofaciodigital (IV y VI), Smith LemliOpitz, Pallister Hall, Meckel.. trisomia 1 3 y pseuc'otrisomia 1 3. Se heteda en forma autosomica recesiva por lo que suidentificacion es muy importance para los efectos del consejo genetico.(Palabras clave: anomalies multiples, hidroletalus, orofaciodigi tales.) Hydrolethalus syndrome Three patients with hydrolethalus syndrome, the first reported in ou' country, two of them in siblings, are described.The syndrome was first described in Finland. Only a few cases of other ethnic origin have been reported. This lethaldisorder is characterized by polyhydramnios, hydrocephclus, polyoactyly, and cleft lip and palate as the principalsymptoms. Diagnosis is clinical. Differential diagnosis includes orher midline malformation syndromes such as PaliisterHall, oral faciof digital (IV and VI), Smith Lemli Opitz, Meckel, trisomy 13, and pseudotrisomy 13. Because of theautosoma; recessive inheritance pattern of this syndrome its proper recognition is very important for appropriate geneticcounselling.(Keywords: abnormotilies, multiple, hydrolethalus syndrome, orofaciodigital.) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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