Las mutaciones del gen CARD15 presentan escasa relación con los fenotipos de la enfermedad de Crohn en Asturias
| Autor: | A. J. León, José Antonio Garrote, L. Rodrigo, J. Martínez-Borra, M. Barreiro, P. Niño, Sabino Riestra, Eduardo Arranz, David Bernardo |
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| Rok vydání: | 2007 |
| Předmět: |
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Mutation Crohn's disease medicine.medical_specialty business.industry Population Gastroenterology Frecuencia de portadores General Medicine Disease Gene mutation medicine.disease_cause medicine.disease digestive system diseases Internal medicine Genotype Enfermedad de Crohn (EC) Genetic predisposition Medicine business education Mutaciones del gen CARD15 Fenotipos Allele frequency |
| Zdroj: | Revista Española de Enfermedades Digestivas v.99 n.10 2007 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
| ISSN: | 1130-0108 |
| DOI: | 10.4321/s1130-01082007001000002 |
| Popis: | Introducción: la asociación entre las mutaciones del gen CARD15 y la susceptibilidad genética para la enfermedad de Crohn (EC) se ha confirmado en diversos estudios, con amplias variaciones observadas a nivel mundial, tanto geográficas como étnicas. Objetivos: analizar la prevalencia de gen CARD 15 y sus polimorfismos en pacientes con EC en Asturias y su posible correlación con los diversos fenotipos de la enfermedad. Métodos: estudiamos la frecuencia de las tres mutaciones del gen CARD15 (R702W, G908R, L1007fs) usando cebadores específicos, en un total de 216 pacientes con EC y 86 controles procedentes del área de Oviedo. Los pacientes fueron clasificados de acuerdo con la edad al diagnóstico, localización la enfermedad y su comportamiento clínico (clasificación de Viena). Resultados: la frecuencia global de portadores de las mutaciones del gen CARD15 en los pacientes con EC fue del 17,3% frente a un 17,6% en controles (NS). Al analizar separadamente los polimorfismos R702, G908R y L1007fs los pacientes mostraban frecuencias del 8,8, 3 y 6% respectivamente, mientras que los controles las presentaban en el 11,6, 2,3 y 3,5%, sin encontrar diferencias significativas para ninguna de ellas (NS). Las frecuencias observadas en controles, fueron similares a las encontradas en otras regiones españolas. Conclusiones: la prevalencia de mutaciones en CARD15 en pacientes con EC en Asturias es menor a la reportada en otros trabajos publicados en población española. Otros factores ambientales, además de los genéticos, parecen tener mayor importancia en el desarrollo de EC en nuestra área. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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