Les nouvelles maladies héréditaires du métabolisme du programme français de dépistage néonatal
| Autor: | Isabelle Oliver-Petit, Magali Gorce, Jérôme Ausseil, Guy Touati, Pierre Broué |
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| Přispěvatelé: | Benson-Rumiz, Alicia, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Institut Toulousain des Maladies Infectieuses et Inflammatoires (Infinity), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Fédératif de Biologie (IFB) |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty Homocystinuria Tyrosinemia Type I General Biochemistry Genetics and Molecular Biology MESH: Congenital Bone Marrow Failure Syndromes medicine MESH: Lipid Metabolism Inborn Errors Carnitine MESH: Metabolism Inborn Errors* / epidemiology MESH: Neonatal Screening Newborn screening [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology business.industry Maple syrup urine disease Glutaric aciduria MESH: Infant Newborn MESH: Muscular Diseases MESH: Mitochondrial Diseases General Medicine Metabolism medicine.disease Isovaleric Acidemia MESH: Acyl-CoA Dehydrogenase Long-Chain / deficiency MESH: Metabolism Inborn Errors* / diagnosis MESH: Amino Acid Metabolism Inborn Errors business [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology medicine.drug |
| Zdroj: | médecine/sciences médecine/sciences, 2021, 37 (5), pp.507-518. ⟨10.1051/medsci/2021057⟩ |
| ISSN: | 0767-0974 1958-5381 |
| DOI: | 10.1051/medsci/2021057 |
| Popis: | Inborn Errors of Metabolism (IEM) are rare and heterogenous disorders. For most IEMs, clinical signs are non-specific or belated. Late diagnosis is frequent, leading to death or severe sequelae. Some IEM induce intermediate metabolites circulating in the blood. They may be detected by tandem mass spectrometry. This method allows the simultaneous detection of many IEM in different metabolic pathways. In France, newborn screening (NBS) program for IEM, limited to phenylketonuria for decades, has been recently extended to medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Rationale, methodology and organization of this new NBS program are described. Seven other IEM (maple syrup urine disease, homocystinuria, tyrosinemia type I, glutaric aciduria type I, isovaleric acidemia, long chain hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine uptake disorder) should be screened in the next program extension. Efforts are needed to fully understand the predictive value of each abnormal testing at birth, decrease the false positive rate, and develop the adequate management strategies. Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont un groupe de maladies rares et cliniquement hétérogènes. Le retard diagnostique est fréquent, conduisant souvent au décès du patient ou à de graves séquelles. Certaines MHM entraînent l’accumulation de métabolites intermédiaires circulant dans le sang, qui sont détectables par une méthode commune utilisant la spectrométrie de masse en tandem. Cette méthode permet la reconnaissance simultanée de plusieurs de ces maladies affectant différentes voies métaboliques. En France, le programme de dépistage néonatal (DNN) des MHM, longtemps limité à la phénylcétonurie, a récemment été étendu au déficit en déshydrogénase des acyl-CoA à chaîne moyenne (MCADD). Le rationnel, la méthode et l’organisation de ce nouveau DNN sont décrits dans cet article. Sept nouvelles MHM (leucinose, homocystinurie, tyrosinémie de type I, acidurie glutarique de type I, acidurie isovalérique, déficit en déshydrogénase des hydroxy-acyl-CoA à chaîne longue, déficit du transporteur de la carnitine) devraient être dépistées, grâce à une prochaine extension du programme de DNN. Des efforts sont nécessaires pour mieux comprendre et prévoir la signification de chaque test anormal à la naissance, diminuer les taux de faux positifs, et développer les stratégies de prise en charge adéquates. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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