Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study from 187 patients. Complementary data
| Autor: | Michèle Brivet, Hélène Ogier de Baulny, Christine Vianey-Saban, Hendy Abdoul, Julien Baruteau, Pierre Broué, Philippe Sachs |
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| Přispěvatelé: | Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Hospices Civils de Lyon (HCL), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon), Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA) |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: |
Male
[SDV]Life Sciences [q-bio] Biology Long-Chain/*deficiency Lipid Metabolism Inborn Errors Acyl-CoA Dehydrogenase Mitochondrial fatty acid 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Genetics Humans Beta oxidation Genetics (clinical) ComputingMilieux_MISCELLANEOUS 030304 developmental biology Mitochondria/*metabolism 0303 health sciences Acyl-CoA Dehydrogenase Long-Chain Fatty Acids Fatty Acids/*metabolism Lipid Metabolism Inborn Errors/*diagnosis/*metabolism Human genetics 3. Good health Mitochondria Acyl-CoA Dehydrogenase/*deficiency Biochemistry Female 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Journal of Inherited Metabolic Disease Journal of Inherited Metabolic Disease, Springer Verlag, 2014, 37 (1), pp.137-9. ⟨10.1007/s10545-013-9628-9⟩ |
| ISSN: | 0141-8955 1573-2665 |
| Popis: | International audience |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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