YENİ MUTASYON SAPTANAN GM1 GANGLİOSİDOZ OLGUSU
| Autor: | Zahide Yalaki, Abdullatif Bakir, Gizem Er Akpinar |
|---|---|
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 53, Issue: 1 73-75 Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi |
| ISSN: | 1304-6187 |
| DOI: | 10.20492/aeahtd.656845 |
| Popis: | GM1 gangliosidlerin intralizozomal birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Burada yeni mutasyonun saptandığı GM1 gangliosidoz olgusu sunulmuştur. On aylık erkek hasta pnömoni tanısı ile yatırıldı. fizik muayenesinde; gelişim geriliği, burun kökü basık, kaba yüz görünümü ve düşük kulakları vardı. Her iki gözde beyaz refle, pektus ekskavatum ve hepatosplenomegali, tırnaklarda distrofi, ayak birinci parmakta tetik parmağı ve hipotonisitesi vardı. Destekli ve desteksiz oturamıyordu, baş kontrolü yoktu ve katı gıdaları yutamıyordu. Karaciğer enzim testleri yüksek idi, nörometabolik hastalık şüphesi ile bakılan idrar-kan aminoasitleri, Tandem MS, idrarda redüktan madde negatif bulundu. Vertebralarda yükseklik kaybı ve kifoz vardı. Katarakt cerrahisinden sonra tekrar bakılan göz muayenesinde ‘Japon bayrağı’ görünümü saptandı. Genetik incelemesinde daha önce saptanmayan GLB1 geninde homozigot c.1719delT değişimi tespit edildi. Bu olguyu sunarak GM1 gangliosidoz hastalığında yeni mutasyona ve prenatal tanıya dikkat çekmek istedik. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|