Silver-Russell syndrome. Clinical and etiopathological aspects of a model genomic imprinting entity
| Autor: | Andrea Riccio, Francisco Cammarata-Scalisi, Valentina Zambito, Michele Callea, Angela Sparago, Frances Stock |
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| Přispěvatelé: | Cammarata-Scalisi, F., Callea, M., Stock, F., Zambito, V., Sparago, A., Riccio, A. |
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: |
Genetic Markers
0301 basic medicine Genotype-phenotype correlation Genetic counseling Genetic Counseling Genetic Association Studie Disease 030105 genetics & heredity Bioinformatics Diagnosis Differential Genomic Imprinting 03 medical and health sciences Genetic Marker Humans Medicine Genetic Testing Allele Imprinting (psychology) Medical diagnosis Genetic Association Studies Pointed chin Models Genetic business.industry Silver–Russell syndrome medicine.disease Silver-Russell Syndrome 030104 developmental biology Mutation Pediatrics Perinatology and Child Health business Genomic imprinting Human |
| Zdroj: | Archivos Argentinos de Pediatria. 118 |
| ISSN: | 0325-0075 |
| Popis: | Silver-Russell syndrome is characterized by asymmetrical intrauterine growth retardation, with normal head circumference and small, pointed chin, which results in a triangular face. It can also include body asymmetry, among other characteristics. Its global incidence is estimated at 1 in 30 000-100 000 births, even though this figure may be underestimated. In approximately 60 % of cases, a molecular cause can be identified, and the main one is hypomethylation of the paternal allele at the imprinting control region 1 located at 11p15.5-p15.4. It is necessary to make the diagnosis of this entity, exclude differential diagnoses, and know (epi)genotype-phenotype correlations in order to ensure an adequate follow-up, provide available therapeutic options, and offer a timely family genetic counseling. The objective of this article is to describe the current status of the Silver-Russell syndrome, a model of genomic imprinting disorder.El síndrome de Silver-Russell se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino asimétrico, con circunferencia craneal normal, barbilla pequeña y puntiaguda, que proporciona un aspecto de rostro triangular. Puede, además, presentar asimetría corporal, entre otros. Tiene una incidencia mundial estimada de 1 en 30 000- 100 000 nacimientos, aunque este número es, probablemente, subestimado. En alrededor del 60 % de los casos, se puede identificar una causa molecular y la principal es la hipometilación del alelo paterno en la región de control de impresión 1 localizado en 11p15.5-p15.4. Realizar el diagnóstico de esta entidad, excluir los diagnósticos diferenciales y conocer las correlaciones (epi)genotipo-fenotipo son necesarios para realizar el adecuado seguimiento, brindar las opciones terapéuticas disponibles y el oportuno asesoramiento genético familiar. El objetivo del presente artículo es mostrar el estado actual del síndrome de Silver-Russell, un ejemplo de trastorno de impronta genómica. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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