BRCA1 polymorphism in breast cancer patients from Argentina
| Autor: | Ruben Kowalyzyn, Maria Ines Maegli, Manuela Orozco, Gabriela A. Balogh, Marisa Salvadori, Maria L. Gonzalez Donna, Ignacio Martínez, Esteban Vincent, Domingo Martínez, Elena Barutta, Paul Ginestet, Omar Jaure, Alvaro Eloy Nieto, Cecilia Morelli, Diego Aguilera Braico, Alejandro Frizza, Eliana Noelia Alonso, Alejandro M. Ferro |
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| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: |
Oncology
Cancer Research medicine.medical_specialty CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD Biology Exon breast cancer Breast cancer Internal medicine Breast Cancer medicine skin and connective tissue diseases Gene Genetics Oncogene Direct sequencing Incidence (epidemiology) purl.org/becyt/ford/3.1 [https] Articles Bioquímica y Biología Molecular BRCA1 medicine.disease Medicina Básica purl.org/becyt/ford/3 [https] Polymorphism analysis Buccal smear sample Polymorphisms polymorphisms Brca1 |
| Zdroj: | Oncology Letters CONICET Digital (CONICET) Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas instacron:CONICET |
| ISSN: | 1792-1082 1792-1074 |
| Popis: | Breast cancer is the most common type of cancer in females in Argentina, with an incidence rate similar to that in the USA. However, the contribution of the BRCA1 or BRCA2 mutation in breast cancer incidence has not yet been investigated in Argentina. In order to evaluate which BRCA1 polymorphisms or mutations characterize female breast cancer in Argentina, the current study enrolled 206 females with breast cancer from several hospitals from the southeast of Argentina. A buccal smear sample was obtained in duplicate from each patient and the DNA samples were processed for polymorphism analysis using the single-strand conformational polymorphism technique. The polymorphisms in BRCA1 were investigated using a combination of 15 primers to analyze exons 2, 3, 5, 20 and 11 (including the 11.1 to 11.12 regions). The BRCA1 mutations were confirmed by direct sequencing. Samples were successfully examined from 154 females and, among these, 16 mutations were identified in the BRCA1 gene representing 13.9% of the samples analyzed. One patient was identified with a polymorphism in exon 2 (0.86%), four in exon 20 (3.48%), four in exon 11.3 (3.48%), one in exon 11.7 (0.86%), two in exon 11.8 (1.74%), one in exon 11.10 (0.86%) and one in exon 11.11 (0.86%). The most prevalent alteration in BRCA1 was located in exon 11 (11 out of 16 patients; 68.75%). The objective of our next study is to evaluate the prevalence of mutations in the BRCA2 gene and analyze the BRCA1 gene in the healthy relatives of BRCA1 mutation carriers. Fil: Jaure, Omar David Argentino. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Alonso, Eliana Noelia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Aguilera Braico, Diego Máximo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Nieto, Alvaro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Orozco, Manuela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Morelli, Cecilia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina Fil: Ferro, Alejandro M.. Hospital Italiano; Argentina Fil: Barutta, Elena. Medifem; Argentina Fil: Vincent, Esteban. Medifem; Argentina Fil: Martínez, Domingo. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina Fil: Martínez, Ignacio. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina Fil: Maegli, Maria Ines. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital Municipal de Agudos Dr. Leónidas Lucero; Argentina Fil: Frizza, Alejandro. Medifem; Argentina Fil: Kowalyzyn, Ruben. Clínica Viedma; Argentina Fil: Salvadori, Marisa. Hospital Dr. Lucio Molas; Argentina Fil: Ginestet, Paul. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital y Maternidad Municipal Pigüé; Argentina Fil: Gonzalez Donna, Maria L.. Hospital Italiano; Argentina Fil: Balogh, Gabriela Andrea. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida. Universidad Nacional del Sur. Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida; Argentina |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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