Resistant epileptic encephalopathy in a child with microcephalic capillary malformation syndrome
| Autor: | A G Shumeeva, S M Galaktionova, L M Shchugareva, O V Poteshkina |
|---|---|
| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: |
Male
Pediatrics medicine.medical_specialty Microcephaly Capillary malformation Vascular Malformations medicine.disease_cause Epilepsy Exon medicine Humans Child Progressive microcephaly Mutation Endosomal Sorting Complexes Required for Transport business.industry Capillary hemangioma Syndrome medicine.disease Capillaries Psychiatry and Mental health Spastic tetraparesis Neurology (clinical) business Ubiquitin Thiolesterase |
| Zdroj: | Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 120:110 |
| ISSN: | 1997-7298 |
| DOI: | 10.17116/jnevro2020120081110 |
| Popis: | Treatment resistant epileptic encephalopathy (EE) in childhood in a significant amount due to genetic damage or congenital abnormalities of the brain. The literature described a rare microcephalic-capillary malformation syndrome (Microcephaly-capillary malformation, MIC-CAP), manifested from the first month of life by the early onset of treatment-resistant epilepsy, severe progressive microcephaly, spastic tetraparesis, severe delay in psychomotor development, multiple, small-sized capillary angiomas on the body and underdevelopment of the fingers. The boy was diagnosed with a previously described variant of the nucleotide sequence in exon 2 of theРезистентные к лечению эпилептические энцефалопатии в детском возрасте в большинстве случаев обусловлены генетическими поломками или врожденными аномалиями развития головного мозга. В литературе описан редкий микроцефально-капиллярный мальформационный синдром (Microcephaly-capillary malformation, MIC-CAP), проявляющийся с первого месяца жизни ранним началом резистентной к терапии эпилепсии, тяжелой прогрессирующей микроцефалией, спастическим тетрапарезом, грубой задержкой психомоторного развития, множественными малыми капиллярными ангиомами на туловище и недоразвитием пальцев. У мальчика был диагностирован ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности во 2-м экзоне гена |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|