Familial occurrence and heritable connective tissue disorders in cervical artery dissection

Autor: Ayse Altintas, Didier Leys, Paolo Costa, Ralf W. Baumgartner, Christian Stapf, Stefano Paolucci, Valeria Caso, Anna Bersano, Yves Samson, Yannick Béjot, Barbara Goeggel Simonetti, Sabrina Schilling, Emmanuel Touzé, Caspar Grond-Ginsbach, Philippe Lyrer, Urs Fischer, C. Lamy, Tobias Brandt, Antti J. Metso, Stefan T. Engelter, Juan Jose Martin, Jean Dallongeville, Hugues Chabriat, Michael Frank, Manja Kloss, Elisabeth Tournier-Lasserve, Vincent Thijs, Maria Sessa, Ingrid Hausser, Christoph Lichy, Marcel Arnold, Dominique P. Germain, Stéphanie Debette, Alessandro Pezzini, Simon Jung, Turgut Tatlisumak, Marie-Germaine Bousser, Armin J. Grau, Tiina M. Metso, Dominique Hervé, Hakan Sarikaya
Přispěvatelé: INSERM U897, University of Bordeaux, France, Department for Internal Medicine, Staedtische Kliniken Moenchengladbach, DAM Île-de-France (DAM/DIF), Direction des Applications Militaires (DAM), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Universität Heidelberg [Heidelberg], Fondazione Santa Lucia [IRCCS], Clinical and Behavioral Neurology [IRCCS Santa Lucia], Equipe NEMESIS - Centre de Recherches de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (NEMESIS-CRICM), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratoire de physique des interfaces et des couches minces [Palaiseau] (LPICM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École polytechnique (X), Institute for Infectiology (IMED), Friedrich-Loeffler-Institut (FLI), Centre d'Etudes Supérieures de Civilisation médiévale (CESCM), Université de Poitiers-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Écophysiologie des Plantes sous Stress environnementaux (LEPSE), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Deparment of Neurology (LARIBOISIERE - Neurologie), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches], GEOMAR - Helmholtz Centre for Ocean Research [Kiel] (GEOMAR), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), U 744, Laboratoire d’Epidémiologie et de Santé Publique, Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm)-Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP), Centre européen de recherche et d'enseignement des géosciences de l'environnement (CEREGE), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Collège de France (CdF)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Universität Heidelberg [Heidelberg] = Heidelberg University, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École polytechnique (X)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Helmholtz Centre for Ocean Research [Kiel] (GEOMAR), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut Pasteur de Lille, Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Réseau International des Instituts Pasteur (RIIP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Aix Marseille Université (AMU)-Collège de France (CdF (institution))-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Poitiers, Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro), Aix Marseille Université (AMU)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Collège de France (CdF (institution))-Institut de Recherche pour le Développement (IRD)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), DAM Île-de-France ( DAM/DIF ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Equipe NEMESIS - Centre de Recherches de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( NEMESIS-CRICM ), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Laboratoire de physique des interfaces et des couches minces [Palaiseau] ( LPICM ), École polytechnique ( X ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institute for Infectiology ( IMED ), Friedrich-Loeffler-Institut ( FLI ), Centre d'Etudes Supérieures de Civilisation médiévale ( CESCM ), Université de Poitiers-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Écophysiologie des Plantes sous Stress environnementaux ( LEPSE ), Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques ( Montpellier SupAgro ) -Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier ( Montpellier SupAgro ), Deparment of Neurology ( LARIBOISIERE - Neurologie ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), GEOMAR - Helmholtz Centre for Ocean Research [Kiel] ( GEOMAR ), Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), Université Lille Nord de France-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( Inserm ) -Institut Pasteur de Lille, Centre européen de recherche et d'enseignement de géosciences de l'environnement ( CEREGE ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut de Recherche pour le Développement ( IRD ) -Aix Marseille Université ( AMU ) -Collège de France ( CdF ) -Institut National de la Recherche Agronomique ( INRA ) -Institut national des sciences de l'Univers ( INSU - CNRS )
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2014
Předmět:
Marfan syndrome
Male
Pathology
Internationality
Cervical Artery
[SDV.IB.IMA]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging
Vertebral artery dissection
[SDV.NEU.NB]Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
[ SPI.SIGNAL ] Engineering Sciences [physics]/Signal and Image processing
030204 cardiovascular system & hematology
[ INFO.INFO-CV ] Computer Science [cs]/Computer Vision and Pattern Recognition [cs.CV]
Cohort Studies
0302 clinical medicine
[ INFO.INFO-TI ] Computer Science [cs]/Image Processing
MESH : Female
030212 general & internal medicine
Family history
Connective Tissue Diseases
MESH: Cohort Studies
[ SDV.IB.IMA ] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering/Imaging
Vertebral Artery Dissection
MESH: Middle Aged
[ INFO.INFO-IM ] Computer Science [cs]/Medical Imaging
MESH : Adult
Middle Aged
3. Good health
Dissection
medicine.anatomical_structure
Osteogenesis imperfecta
[ SDV.NEU.NB ] Life Sciences [q-bio]/Neurons and Cognition [q-bio.NC]/Neurobiology
[INFO.INFO-TI]Computer Science [cs]/Image Processing [eess.IV]
MESH : Connective Tissue Diseases
Female
[SPI.SIGNAL]Engineering Sciences [physics]/Signal and Image processing
Cohort study
Adult
medicine.medical_specialty
MESH : Male
MESH : Cohort Studies
Connective tissue
MESH: Vertebral Artery Dissection
Dissection (medical)
Article
03 medical and health sciences
MESH : Internationality
Internal medicine
medicine
[INFO.INFO-IM]Computer Science [cs]/Medical Imaging
Humans
MESH : Middle Aged
MESH: Connective Tissue Diseases
MESH: Humans
MESH : Vertebral Artery Dissection
business.industry
MESH : Humans
Correction
[INFO.INFO-CV]Computer Science [cs]/Computer Vision and Pattern Recognition [cs.CV]
MESH: Adult
medicine.disease
MESH: Male
Surgery
Ehlers–Danlos syndrome
MESH: Internationality
Neurology (clinical)
business
MESH: Female
030217 neurology & neurosurgery
Zdroj: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2014, 83 (22), pp.2023-2031. ⟨10.1212/WNL.0000000000001027⟩
Neurology, 2014, 83 (22), pp.2023-2031. ⟨10.1212/WNL.0000000000001027⟩
Neurology, American Academy of Neurology, 2014, 83 (22), pp.2023-31
ISSN: 0028-3878
1526-632X
DOI: 10.1212/WNL.0000000000001027⟩
Popis: Erratum in: Familial occurrence and heritable connective tissue disorders in cervical artery dissection. [Neurology. 2016]; International audience; In a large series of patients with cervical artery dissection (CeAD), a major cause of ischemic stroke in young and middle-aged adults, we aimed to examine frequencies and correlates of family history of CeAD and of inherited connective tissue disorders. We combined data from 2 large international multicenter cohorts of consecutive patients with CeAD in 23 neurologic departments participating in the CADISP-plus consortium, following a standardized protocol. Frequency of reported family history of CeAD and of inherited connective tissue disorders was assessed. Putative risk factors, baseline features, and 3-month outcome were compared between groups. Among 1,934 consecutive patients with CeAD, 20 patients (1.0%, 95% confidence interval: 0.6%-1.5%) from 17 families (0.9%, 0.5%-1.3%) had a family history of CeAD. Family history of CeAD was significantly more frequent in patients with carotid location of the dissection and elevated cholesterol levels. Two patients without a family history of CeAD had vascular Ehlers-Danlos syndrome with a mutation in COL3A1. This diagnosis was suspected in 2 additional patients, but COL3A1 sequencing was negative. Two patients were diagnosed with classic and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome, one patient with Marfan syndrome, and one with osteogenesis imperfecta, based on clinical criteria only. In this largest series of patients with CeAD to date, family history of symptomatic CeAD was rare and inherited connective tissue disorders seemed exceptional. This finding supports the notion that CeAD is a multifactorial disease in the vast majority of cases.
Databáze: OpenAIRE