Associação de Múltiplas Variantes Genéticas com a Extensão e Gravidade da Doença Coronária

Autor: Francisco Antonio Helfenstein Fonseca, Simone M. Fischer, Henrique Tria Bianco, Maria Cristina de Oliveira Izar, Luiz Fernando Muniz Pinheiro, Carlos Manoel de Castro Monteiro, Lívia Campos do Amaral Silva Lins, Simone Pires Pinto
Rok vydání: 2017
Předmět:
Zdroj: Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Iss 0 (2018)
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Volume: 110, Issue: 1, Pages: 16-23, Published: 01 FEB 2018
Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Issue: ahead, Published: 01 FEB 2018
Arquivos Brasileiros de Cardiologia v.110 n.1 2018
Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC)
instacron:SBC
ISSN: 0066-782X
Popis: Background: Metabolic syndrome (MS) is a condition that, when associated with ischemic heart disease and cardiovascular events, can be influenced by genetic variants and determine more severe coronary atherosclerosis. Objectives: To examine the contribution of genetic polymorphisms to the extension and severity of coronary disease in subjects with MS and recent acute coronary syndrome (ACS). Methods: Patients (n = 116, 68% males) aged 56 (9) years, with criteria for MS, were prospectively enrolled to the study during the hospitalization period after an ACS. Clinical and laboratory parameters, high-sensitivity C-reactive protein, thiobarbituric acid reactive substances, adiponectin, endothelial function, and the Gensini score were assessed. Polymorphisms of paraoxonase-1 (PON-1), methylenotetrahydrofolate reductase (MTHFR), endothelial nitric oxide synthase (ENOS), angiotensin-converting enzyme (ACE), angiotensin II type 1 receptor (AT1R), apolipoprotein C3 (APOC3), lipoprotein lipase (LPL) were analysed by polymerase chain reaction (PCR) technique, followed by the identification of restriction fragment length polymorphisms (RFLP, and a genetic score was calculated. Parametric and non-parametric tests were used, as appropriate. Significance was set at p < 0.05. Results: Polymorphisms of PON-1, MTHFR and ENOS were not in the Hardy-Weinberg equilibrium. The DD genotype of LPL was associated with higher severity and greater extension of coronary lesions. Genetic score tended to be higher in patients with Gensini score < P50 (13.7 ± 1.5 vs. 13.0 ± 1.6, p = 0.066), with an inverse correlation between genetic and Gensini scores (R = -0.194, p = 0.078). Conclusions: The LPL polymorphism contributed to the severity of coronary disease in patients with MS and recent ACS. Combined polymorphisms were associated with the extension of coronary disease, and the lower the genetic score the more severe the disease. Resumo Fundamento: A síndrome metabólica (SM) é condição que, associada à doença coronária e a eventos cardiovasculares, pode ser influenciada por variantes genéticas, determinando maior gravidade da aterosclerose coronária. Objetivos: Avaliar a contribuição de polimorfismos genéticos para a extensão da doença coronária em indivíduos com SM e recente síndrome coronária aguda (SCA). Métodos: Pacientes (n = 116, 68% homens) com 56 (9) anos e critérios para SM foram prospectivamente selecionados no período de hospitalização após uma SCA. Parâmetros clínicos e laboratoriais, proteína C-reativa ultrassensível, substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico, adiponectina, função endothelial e o escore de Gensini foram analisados. Os polimorfismos da paraoxonase-1 (PON-1), metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), óxido nítrico sintase endotelial (ENOS), enzima conversora da angiotensina (ECA), receptor tipo 1 da angiotensina II (AT1R), apolipoproteína C3 (APOC3), lipoproteína lipase (LPL) foram analisados por reação em cadeia da polimerase (PCR) seguida da identificação dos polimorfismos no comprimento do fragmento de restrição (RFLP), criando-se um escore genético. Testes paramétricos e não-paramétricos foram utilizados, conforme apropriado, com p < 0,05 considerado como significativo. Resultados: Os polimorfismos da PON-1, MTHFR e ENOS não estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo DD da LPL associou-se com lesões coronarianas mais graves e extensas. O escore genético tendeu a ser maior nos pacientes com escore de Gensini < P50 (13,7 ± 1,5 vs. 13,0 ± 1,6, p = 0,066), com correlação inversa entre o escore genético e o de Gensini (R = -0,194, p = 0,078). Conclusões: O polimorfismo da LPL associou-se à maior gravidade da doença coronária em pacientes com SM e SCA. Combinação de polimorfismos genéticos associou-se à extensão da doença coronariana, sendo a doença mais grave quanto menor o escore genético.
Databáze: OpenAIRE
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