A clinical and genetic analysis of risk factors for the development of acute and chronic cerebral ischemia
| Autor: | A. V. Anisimova, A. Yu. Ikonnikova, M. A. Avdonina, A. S. Gunchenko, T. V. Nasedkina, S. S. Galkin |
|---|---|
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
Genetic Markers
0301 basic medicine medicine.medical_specialty Genotype Gastroenterology Brain Ischemia 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Risk Factors Polymorphism (computer science) Internal medicine Humans Medicine SNP Genetic Predisposition to Disease Genetic Testing Allele Stroke Polymorphism Genetic biology Aryldialkylphosphatase business.industry medicine.disease PON1 Psychiatry and Mental health Stenosis 030104 developmental biology Methylenetetrahydrofolate reductase biology.protein Neurology (clinical) business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Zhurnal nevrologii i psikhiatrii im. S.S. Korsakova. 119:62 |
| ISSN: | 1997-7298 |
| DOI: | 10.17116/jnevro201911903262 |
| Popis: | To study the association between polymorphic markers in the ACE, SERPINE1, FGB, F5, F7, F12, GP1BA, GPIIIa, MTHFR, CYP11B2, PON1, PON2, NOS2, NOS2, HIFla, LTA, ALOX5AP genes and clinical characteristics of acute and chronic forms of circulatory disorders of the brain. MATERIAL AND METHODS: The analysis of polymorphic variants in ACE, FGB, F5, F7, F12, GP1BA, GPIIIa, SERPINE1, MTHFR, CYP11B2, PON1, PON2, NOS2, NOS3, PDE4D, HIF1a, LTA, ALOX5AP in 81 patients with chronic cerebral ischemia (CCI) and 69 patients with ischemic stroke (IS), and their interrelation with clinical manifestations of disease were investigated. RESULTS AND CONCLUSION: The association between the T/T genotype of the PDE4D SNP 83CT polymorphism and a rapid progression of hypertensive disease (GB) was revealed (OR=6.22, CI=1.86-20.79, p=0.0036) in the group of patients with CCI. The association of the allele D and the DD genotype of the ACE (ID, rs1799752) with cardioembolic stroke (OR=2.67, 95% CI=1.23-5.8, p=0.02 and OR=7.14, 95% CI=1.72-29.69, p=0.0057) was found. When comparing subgroups of patients with different degrees of stenosis of brachiocephalic arteries (BCA), the association of the allele C and the TC genotype of the GP1BA (rs2243093, -5T/C) with BCA occlusion and expressed hemodynamically significant stenosis (75%) was revealed (OR=3.39, 95% CI=1.12-10.25, p=0.03 and OR=4.44, 95% CI=1.27-15.54, p=0.023, respectively). Thus, polymorphic markers in PDE4D, ACE, GP1BA in combination with certain clinical characteristics are risk factors for the progression of CCI and development of IS.Цель исследования. Изучение связи полиморфных маркеров (аллельные варианты) в генах АСЕ, SERPINE1, FGB, F5, F7, F12, GP1BA, GPIIIa, MTHFR, CYP11B2, PON1, PON2, NOS2, NOS3, PDE4D, HIFla, LTA, ALOX5AP с клиническими особенностями острых и хронических форм нарушений кровообращения головного мозга. Материал и методы. Проведен анализ полиморфных вариантов в генах ACE, FGB, F5, F7, F12, GP1BA, GPIIIa, SERPINE1, MTHFR, CYP11B2, PON1, PON2, NOS2, NOS3, PDE4D, HIF1a, LTA, ALOX5AP у 81 пациента с хронической ишемией головного мозга и 69 пациентов, перенесших ишемический инсульт (ИИ), исследована их взаимосвязь с клиническими проявлениями заболеваний. Результаты и заключение. В группе пациентов с хронической ишемией головного мозга выявлена ассоциация генотипа Т/Т SNP83CT гена PDE4D с быстрым прогредиентным течением гипертонической болезни. В группе пациентов с ИИ показана ассоциация аллеля D гена ACE (ID, rs1799752) и генотипа DD с кардиоэмболическим инсультом. При сравнении подгрупп больных с ИИ разной степени стенозирования брахиоцефальных артерий выявлена ассоциация аллеля C гена GP1BA (rs2243093, –5T/C) и генотипа ТС с окклюзией брахиоцефальных артерий и выраженным гемодинамически значимым стенозом (75%). Таким образом, полиморфные маркеры в генах PDE4D, ACE, GP1BA в сочетании с определенными клиническими характеристиками являются факторами риска прогрессирования хронической ишемии мозга и развития ИИ. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|