A novel missense mutation, c.584A>C (Y195S), in two unrelated Argentine patients with hypoxanthine–guanine phosphoribosyl-transferase deficiency, neurological variant
| Autor: | R. Dodelson de Kremer, Alberto L. Rosa, Laura E. Laróvere, Cecilia Conde, Nuria M. Romero, Lynette D. Fairbanks, Norberto Guelbert |
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| Rok vydání: | 2004 |
| Předmět: |
Male
Hypoxanthine Phosphoribosyltransferase CIENCIAS MÉDICAS Y DE LA SALUD Adolescent Guanine Endocrinology Diabetes and Metabolism Argentina Mutation Missense Hprt Ciencias de la Salud Biology Biochemistry chemistry.chemical_compound Endocrinology Genetics Humans Missense mutation Hypoxanthine-Guanine Phosphorybosil-Transferase Child Molecular Biology Hypoxanthine Lesch-Nyhan Variant Hprt Mutation Phosphoribosyl transferase Molecular biology Otras Ciencias de la Salud chemistry Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase Metabolism Inborn Errors |
| Zdroj: | Molecular Genetics and Metabolism. 81:352-354 |
| ISSN: | 1096-7192 |
| DOI: | 10.1016/j.ymgme.2004.01.013 |
| Popis: | The hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transferase (HPRT) deficiency is an inborn error of purine metabolism, responsible for classic Lesch-Nyhan disease and its neurological and hyperuricemic variants. We report a novel mutation in the HPRT gene, c.584AC (Y195S), in two unrelated Argentine patients affected with the neurological variant with no HPRT activity in lysed erythrocytes. Using PCR plus DNA sequencing and/or restriction enzyme digestion we were able to confirm the diagnosis and identify new cases and potential carriers. © 2004 Elsevier Inc. All rights reserved. Fil: Laróvere, Laura Elena. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina Fil: Romero, Nuria Magdalena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina Fil: Fairbanks, L.D.. Guy`s Hospital; Reino Unido Fil: Conde, Cecilia Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina Fil: Guelbert, Norberto Bernardo. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina Fil: Rosa, Alberto Luis. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra. Universidad Nacional de Córdoba. Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferreyra; Argentina Fil: Dodelson de Kremer, Raquel. Universidad Nacional de Cordoba. Facultad de Medicina. Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas; Argentina |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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