Síndrome de Lowe: reporte de caso

Autor: Victor Manuel Villar-Calvo, Alfredo Lizárraga-Corona, Nadia Luz Casillas-Chavarín
Rok vydání: 2016
Předmět:
Zdroj: Revista Mexicana de Oftalmología, Vol 90, Iss 6, Pp 305-308 (2016)
ISSN: 0187-4519
DOI: 10.1016/j.mexoft.2015.10.008
Popis: ResumenEl síndrome de Lowe es un trastorno raro con afectación multiorgánica y herencia recesiva ligada a X. Presenta repercusión a nivel de sistema nervioso central, riñones y ojos, siendo las manifestaciones más frecuentes el retraso del desarrollo psicomotor, síndrome de Fanconi, cataratas y glaucoma congénito. Los estudios enzimáticos y moleculares son de ayuda en el diagnóstico. El tratamiento incluye: cirugía de catarata, control de glaucoma, terapia física y de lenguaje, medicamentos para manejo de la conducta y la corrección de la acidosis tubular y alteraciones óseas mediante la utilización de bicarbonato, fosfato y potasio. El pronóstico para la función y la vida es malo, presentando una supervivencia alrededor de los 40 años. Presentamos el caso de un síndrome de Lowe con afectación renal, cataratas y glaucoma bilateral que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante trabeculectomía con mitomicina C y lensectomía con vitrectomía anterior. Es importante conocer las repercusiones potencialmente mortales de este síndrome para iniciar manejo multidisciplinario de manera oportuna.AbstractLowe syndrome is an infrequent condition that affects several organs including the brain, kidneys and eyes inherited in an X-linked pattern. The most frequent abnormalities found are psychomotor retardation, Fanconi's syndrome and congenital cataracts and glaucoma. Enzymatic and molecular tests are available for confirmation of the diagnosis and for prenatal detection of the disease. The treatment includes: cataract extraction, glaucoma control, physical and speech therapy, use of drugs to address behavioural problems, and correction of the tubular acidosis and the bone disease with the use of bicarbonate, phosphate and potassium. Life span rarely exceeds 40 years. We present a case of Lowe's syndrome with renal abnormalities, bilateral cataracts and glaucoma, which were treated by trabeculectomy with mitomicin-C and lensectomy with anterior vitrectomy. It is important to acknowledge the potentially lethal repercussions to initiate an early multidisciplinary treatment.
Databáze: OpenAIRE
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