Clinical case of manifestation of tuberous sclerosis in a child
| Autor: | V.A. Bilanenko, O.O. Dziuba, Yu.A. Chornyi, I.H. Samoilenko, Yu.S. Tolmachova |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty business.industry Disease туберозний склероз діти клінічний випадок medicine.disease RJ1-570 Tuberous sclerosis medicine.anatomical_structure Quality of life tuberous sclerosis complex children clinical case Hereditary Diseases Etiology General Earth and Planetary Sciences Medicine TSC1 TSC2 business General Environmental Science Rare disease |
| Zdroj: | Zdorovʹe Rebenka, Vol 16, Iss 6, Pp 441-446 (2021) CHILD`S HEALTH; Vol. 16 No. 6 (2021); 441-446 Здоров'я дитини-Zdorovʹe rebenka; Том 16 № 6 (2021); 441-446 Здоровье ребенка-Zdorovʹe rebenka; Том 16 № 6 (2021); 441-446 |
| ISSN: | 2307-1168 2224-0551 |
| Popis: | We have provided information about prevalence, etiology and pathogenesis of the tuberous sclerosis complex, a rare hereditary disease, caused by genetic mutation in TSC1 and TSC2 genes. Clinical and morphological manifestations of the disease were considered, according to updated diagnostic criteria, approved by the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, as well as management of patients and prognosis were briefly described. Given that tuberous sclerosis is a rare disease with a polymorphic clinical picture (may affect the skin, central nervous system, kidneys, cardiovascular system, other organs and systems) and the manifestation at different times, and taking into account a low awareness of primary care physicians (especially pediatricians, who are more likely to face a child with the first signs of tuberous sclerosis) and specialist physicians, the correct diagnosis may often require years from the emergence of the first symptoms and lead to a deterioration in the health of patients and reducing the overall quality of life due to the development of complications that could be avoided. Our own clinical observation was performed of the tuberous sclerosis complex in a girl, who was treated in the MNPE “Children’s Regional Hospital” at Kirovohrad Regional Council, with a detailed description of the course of the disease, starting before the patient’s birth when the first symptoms were suspected during ultrasound screening, as well as the child’s current state; we have also presented the results of additional instrumental researches. Given that the disease in the girl was suspected before her birth, establishing the correct diagnosis did not require a lot of time, but not in all patients the disease manifests so early, therefore, it is important to preserve the alertness regarding tuberous sclerosis complex and other hereditary diseases. Ми навели інформацію щодо поширеності, етіології і патогенезу туберозного склерозу — рідкісного спадкового захворювання, в основі якого лежить генетична мутація в генах TSC1 і TSC2. Розглянуті клініко-морфологічні прояви захворювання, згідно з оновленими діагностичними критеріями, затвердженими Міжнародною консенсусною конференцією туберозного склерозу у 2012 році, а також коротко описані лікувальна тактика і прогноз для пацієнтів. З огляду на те, що туберозний склероз є рідкісним захворюванням із поліморфною клінічною картиною (можуть уражатися шкіра, центральна нервова система, нирки, серцево-судинна система, інші органи та системи) і маніфестацією в різний час у пацієнтів, а також на невисоку обізнаність лікарів первинної ланки (особливо педіатрів, які частіше можуть зіткнутися з дитиною з першими проявами туберозного склерозу) і вузькопрофільних спеціалістів, часто встановлення правильного діагнозу може потребувати багато років із появи перших симптомів, що може призвести до погіршення стану здоров’я пацієнтів і зниження загальної якості життя у зв’язку з розвитком ускладнень, яких можна було уникнути. Проведено аналіз власного клінічного спостереження туберозного склерозу в дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні в КНП «Обласна клінічна дитяча лікарня Кіровоградської обласної ради», із детальним описом перебігу захворювання, починаючи з моменту до народження пацієнтки, коли були запідозрені перші симптоми під час УЗ-скринінгу, а також поточного стану дитини на момент написання статті з наведенням результатів додаткових інструментальних досліджень. Ураховуючи, що захворювання в пацієнтки було запідозрено ще антенатально, установлення правильного діагнозу не потребувало багато часу, але не у всіх пацієнтів захворювання маніфестує так рано, тому так важливо зберігати настороженість щодо туберозного склерозу та інших спадкових захворювань. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|