Bilateral gonablastoma in pure gonadal dysgenesis or swyer syndrome
| Autor: | José Fernando Polo, Andrés Camilo Rodríguez, Vanessa Blanco, Cristian J Pérez |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: |
Antimullerian Hormone
Economics and Econometrics medicine.medical_specialty Medicine (General) neoplasias de células germinales y embrionarias Swyer syndrome Female Phenotype gonadoblastoma Genetic disorder Forestry Biology medicine.disease Y chromosome Testis determining factor Endocrinology R5-920 Internal medicine Genotype Materials Chemistry Media Technology medicine germ cell and embryonic neoplasms síndrome de Swyer Gene Pure gonadal dysgenesis |
| Zdroj: | Repositorio Digital Institucional ReDi Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 23, Iss 3 (2014) |
| Popis: | La disgenesia gonadal pura o síndrome de Swyer es un trastorno genético de los cromosomas sexuales caracterizado por ser pacientes de fenotipo femenino pero con genotipo XY, ausencia de tejido gonadal funcional que impide la formación de la hormona antimülleriana y formación normal de estructuras derivadas del conducto de Müller. Esto puede darse por mutaciones de diferentes genes como el SRY del cromosoma Y, importante en el proceso de determinación sexual o como el SOX-9 y el WT-1, claves en la producción de proteínas que intervienen en el mismo proceso. Cursa con gónadas acintadas, estructuras ambiguas que predisponen a neoplasias como disgerminomas y gonadoblastomas. Se recomienda gonadectomía bilateral como se muestra en una paciente de 16 años con fenotipo femenino y genotipo 46XY. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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