A National French consensus on gene lists for the diagnosis of myopathies using next-generation sequencing

Autor: Céline Bouchet-Séraphin, John Rendu, Cécile Acquaviva-Bourdain, Mathieu Cerino, Aurélien Perrin, Frédérique Audic, Jon Andoni Urtizberea, Julien Fauré, Roseline Froissart, Mireille Cossée, Martin Krahn, Corinne Metay, Laurence Michel-Calemard, Damien Sternberg, Judith Melki, Jean Pouget, Emmanuelle Campana-Salort, Nathalie Seta, Annamaria Molon, Juliette Nectoux, François Petit, Valérie Biancalana, Brigitte Chabrol
Přispěvatelé: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de biologie et pathologie Est, Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal [CHU Lyon] (Centre de Biologie et Pathologie Est), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Groupement Hospitalier Est, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre National de Référence des Légionelles, Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire, CHU Grenoble, Service de Biochimie-Génétique [Béclère], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Biochimie Métabolique et Cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR_7158 / UMR_E_9005 / UM_112)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Astrophysique Interprétation Modélisation (AIM (UMR7158 / UMR_E_9005 / UM_112))
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2019
Předmět:
Zdroj: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩
European Journal of Human Genetics, 2019, 27 (3), pp.349-352. ⟨10.1038/s41431-018-0305-1⟩
ISSN: 1018-4813
1476-5438
DOI: 10.1038/s41431-018-0305-1⟩
Popis: International audience; Next-generation sequencing (NGS) gene-panel-based analyses constitute diagnosis strategies which are adapted to the genetic heterogeneity within the field of myopathies, including more than 200 implicated genes to date. Nonetheless, important inter-laboratory diversity of gene panels exists at national and international levels, complicating the exchange of data and the visibility of the diagnostic offers available for referring neurologists. To address this issue, we here describe the initiative of the genetic diagnosis section of the French National Network for Rare Neuromuscular Diseases (Filière Nationale des Maladies Rares Neuromusculaires, FILNEMUS), which led to set up a consensual nationwide diagnostic strategy among the nine French genetic diagnosis laboratories using NGS for myopathies. The strategy is based on the determination of 13 clinical and/or histological entry-diagnosis groups, and consists for each group either in a successive NGS analysis of a "core gene list" followed in case of a negative result by the analysis of an "exhaustive gene list", or in the NGS analysis of a "unique exhaustive gene list".
Databáze: OpenAIRE
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