Trastornos del movimiento
| Autor: | Emilio Fernández Álvarez |
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| Rok vydání: | 2018 |
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| Zdroj: | REVISTA DE NEUROLOGIA r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu instname r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu Fundació Sant Joan de Déu |
| ISSN: | 0210-0010 |
| Popis: | Gracias a la aplicacion de modernas tecnicas como la siguiente secuenciacion (next-generation sequencing) en el estudio de encefalopatias aparentemente no heredadas ha sido posible descubrir mutaciones patogenas de novo en genes insospechados y definir los fenotipos de estas mutaciones. Es interesante que, en la mayoria de los casos, sus cuadros clinicos muestran un espectro en el que se solapan encefalopatia epileptica, trastorno del neurodesarrollo y movimientos anormales de tipo hipercinetico. Su fisiopatologia se localiza en la sinapsis (sinaptopatias). En este articulo se hace una breve sintesis de estos trastornos y se anade una sencilla nota, en honor al Dr. Natalio Fejerman (1934-2018), sobre la base del denominado «trastorno polimorfo benigno del lactante». |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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