Bilateral Renal Agenesis and Aortic Stenosis In An Antenatally Diagnosed Turner Syndrome
| Autor: | Abdulhamit Tuten, Mehmet Burak Mutlu, Handan Hakyemez Toptan, Tulin Gokmen Yildirim, Nilgün Karadağ, Gülsen Akay, Güner Karatekin |
|---|---|
| Jazyk: | turečtina |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 47, Issue: 4 129-132 Zeynep Kamil Tıp Bülteni |
| ISSN: | 1300-7971 2148-4864 |
| Popis: | Turner syndrome is a genetic disorder causedby loss or structural disorders of X chromosome.A significant number of cases result with abortion.Clinical symptoms are not always apparent in thenewborn period. Therefore it could be diagnosed inlater years of life. Turner syndrome should be consideredin patients with lymphedema on hands andfeets, low hairline, short and webbed neck. Cardiovascular,genitourinary, endocrine system disorderscould be accompanied. Here we present an antenatallydiagnosed Turner syndrome with bilateralrenal agenesis, pulmonary hypoplasia and aorticstenosis. Turner sendromu 45XO kromozom anomalisine bağlı oluşan 1/2500 canlı doğumda bir görülen bir genetik malformasyondur. Vakaların önemli bir kısmı abort ile sonuçlanır. Doğumda her zaman belirgin olmayan dismorfik bulguları nedeniyle genellikle yaşamın daha geç yaşlarında tanı alabilir. Yenidoğan döneminde muayeneler ayrıntılı yapılmalıdır çünkü Turner sendromunun tanısı güçtür. Bu dönemde el ve ayaklarda lenf ödem, düşük saç çizgisi ve kısa ve yele boyun bulgusu olan hastalarda mutlaka Turner sendromunu akla getirilmelidir. Kardiyovasküler, genitoüriner, endokrinolojik sistem sorunları eşlik edebilir. Burada dokuzuncu kromozomunda perisentrik inversiyon mutasyonuna bağlı bilateral renal agenezi, pulmoner hipoplazi ve aort stenozunun eşlik ettiği antenatal tanılı bir Turner sendromu olgusu sunulmuştur. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|