Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina
| Autor: | Victoria Polar Córdoba, Nélida Aviles Alfaro, Milana Trubnykova, Katherine Joyce Ramos Diaz, Hugo Hernán Abarca Barriga |
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| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Hypertrichosis medicine.medical_specialty Pathology Gen SLC29A3 SLC29A3 gene H syndrome Genetic counseling Disease 030105 genetics & heredity Hyperpigmentation with hypertrichosis Short stature 030207 dermatology & venereal diseases 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Síndrome H Medicine Pediatrics Perinatology and Child Health business.industry Genetic disorder Hiperpigmentación con hipertricosis medicine.disease Dermatology Hyperpigmentation Testicular tumours Sensorineural hearing loss Tumoraciones testiculares Pediatrics Perinatology and Child Health Histopathology medicine.symptom business Hipoacusia |
| Zdroj: | Revista chilena de pediatría v.87 n.6 2016 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT |
| ISSN: | 0370-4106 |
| DOI: | 10.1016/j.rchipe.2016.03.006 |
| Popis: | ResumenIntroducciónEl síndrome H es una enfermedad genética extremadamente rara de compromiso multisistémico, el cual clínicamente puede ser reconocido de forma precoz, ofreciendo de manera oportuna un seguimiento, tratamiento específico y asesoramiento genético.ObjetivoPresentar un caso con características «típicas del síndrome H» para favorecer su identificación precoz.Caso clínicoVarón de 8 años de edad, evaluado por tumoraciones testiculares, lesiones dérmicas tipo hiperpigmentación con hipertricosis, retraso del lenguaje, talla baja, deformidades articulares, hipoacusia neurosensorial bilateral, anemia, hipergammaglobulinemia y alteraciones óseas. En los estudios histológicos de la piel y las masas testiculares se observó infiltración linfoplasmocitaria. El secuenciamiento del gen SLC29A3 detectó una mutación homocigota c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067) concluyente con el síndrome H, la cual ha sido reportada previamente.ConclusionesEste es el primer caso reportado en Latinoamérica del síndrome H, cuyas características descritas son parte del espectro clínico. El hallazgo clínico principal, que orienta al diagnóstico, es la hiperpigmentación acompañada de hipertricosis.AbstractIntroductionH Syndrome is an extremely rare genetic disease, with a multisystemic character and which can be identified in early childhood, offering the opportunity of specific treatment and genetic counselling.ObjectiveTo present a clinical case with “typical” characteristics of H Syndrome.Clinical caseThe case is presented of an 8-year-old male patient who presented with testicular tumours and skin lesions characterised by hyperpigmentation with hypertrichosis, language delay, short stature, and joint deformities. He also presented with bilateral sensorineural hearing loss, anaemia, hypergammaglobulinaemia, and bone disorders. Histopathology studies of the skin and testicular masses reported lymphoplasmacytic infiltration. Sequencing analysis of gene SLC29A3 showed the homozygote mutation c.1087 C>T (p.Arg363Trp; rs387907067).ConclusionsThese findings are consistent with H syndrome, and this is the first reported case in Latin America. The key to the diagnosis is the finding of hyperpigmentation with hypertrichosis. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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